Sólin
Rís 10:17 • sest 16:10
Tunglið
Rís 21:40 • Sest 15:54
Flóð
Árdegis: 10:12 • Síðdegis: 22:46
Fjara
Árdegis: 03:46 • Síðdegis: 16:36
Leit á vefnum
Læknisfræði
Hvað er CDG-heilkenni?
Skammstöfunin CDG stendur fyrir Congenital Disorders of Glycosylation, en áður var hún þekkt sem Carbohydrate-Deficient Glycosylation. Hér er um að ræða samheiti yfir flokk meðfæddra efnaskiptasjúkdóma sem trufla myndun sykurprótína (e. glycoproteins) á einn eða annan hátt og byggist flokkun þeirra á því í hvaða þ...
Læknisfræði
Hvað er scotopic sensitivity syndrome?
Mjög deildar meiningar eru meðal fræðimanna um scotopic sensitivity syndrome eða SSS (því miður er höfundi ekki kunnugt um íslenskt heiti þessa ástands) og þá jafnvel um það hvort í raun sé um heilkenni að ræða. Sumum fræðimönnum finnst fáar rannsóknir hafa verið gerðar á heilkenninu og oft skorta á nákvæmni í aðf...
Lífvísindi: almennt
Hvað er MERS-veira og hvernig smitast hún?
MERS-CoV er ein þeirra sjö kórónuveira sem vitað er að geta sýkt menn, eins og fram kemur í svari við spurningunni Hvað eru til margar kórónuveirur sem sýkja menn og dugar ónæmi gegn einni þeirra fyrir hinum? Sjúkdómurinn sem veiran veldur kallast MERS (e. Middle East respiratory syndrome). Hann kemur fram sem ...
Sálfræði
Hvað er Münchausensjúkdómur og hversu algengur er hann?
Svokallaður Münchausensjúkdómur eða Münchausenheilkenni lýsir sér þannig að sjúklingur þykist vera alvarlega veikur án þess að það þjóni neinum augljósum tilgangi öðrum en þeim að vera lagður inn á spítala og rannsakaður í bak og fyrir. Heilkennið er nefnt eftir Münchausen barón (1720-1797) sem vann sér það helst ...
Lífvísindi: almennt
Getur fólk með Down-heilkenni eignast börn?
Down-heilkenni orsakast af litningagalla og er algengasti litningasjúkdómurinn sem hrjáir manninn. Ýmis einkenni fylgja þessu heilkenni og er nánar fjallað um þau í svari Hans Tómasar Björnssonar við spurningunni Hverjar eru líkur á því að barn fæðist með Down-heilkenni? Einn fylgifiskur Down-heilkennis er sker...
Læknisfræði
Verða varanlegar skemmdir á lungum eftir COVID-19-veikindi?
COVID-19 er sýking vegna kórónuveirunnar SARS-CoV-2. Hafa ber í huga að þessi veira getur valdið sýkingum víða í líkamanum, meðal annars í öndunarfærum. Flestir fá aðeins væga sýkingu í efri öndunarfæri (allt ofan barkakýlis) og stundum niður í berkjur og minni berkjunga. Gögn hingað til benda til þess að bati eft...
Læknisfræði
Hvað er Angelman-heilkenni og hvernig lýsir það sér?
Angelman-heilkenni er erfðasjúkdómur. Örsök heilkennisins er í 70% tilvika sú að ákveðinn genabút vantar á litning 15 (15q11-q13) frá móður og slökkt er á þessum sama bút á litningi föðurs vegna sjaldgæfs fyrirbæris sem kallast erfðagreyping (e. genomic imprinting). Langoftast er þetta ný stökkbreyting (de novo). ...
Læknisfræði
Hvað segja vísindin um svonefnt þyrnirósarheilkenni?
Kleine-Levin-heilkenni (e. Kleine-Levin syndrome), einnig þekkt sem þyrnirósarheilkenni, er ein tegund lotubundinnar svefnröskunar. Heilkennið er mjög sjaldgæft og hrjáir helst unglinga og þá fremur stráka en stelpur, en 70% þeirra sem hafa heilkennið eru karlkyns. Heilkennið einkennist af endurteknum en afturk...
Læknisfræði
Hvernig lýsir Hunter-heilkenni sér og af hverju leggst það aðallega á stráka?
Hunter-heilkenni er afar sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Talið er að alls séu um 2000 einstaklingar með sjúkdóminn í öllum heiminum. Hann stafar af víkjandi stökkbreyttu I2S-geni á X kynlitningi og er það ástæða þess að hann leggst aðallega á stráka. Strákar hafa aðeins einn X litning í frumunum sem þeir erfa í öllum t...
Félagsvísindi almennt
Hvers vegna er fólk með Down-heilkenni stundum kallað mongólítar?
John Langdon Down var fyrstur til að lýsa Down-heilkenni en hann kallaði það mongólisma.Down-heilkenni er kennt við breska lækninn John Langdon Down (1828-1896) sem var fyrstur til að lýsa því í grein sem hann birti árið 1866. Þá reyndu fræðimenn oft að flokka fólk í kynþætti eftir ýmsum útlitseinkennum, en sú flo...
Læknisfræði
Hvað veldur beinhimnubólgu?
Á Doktor.is er pistill um beinhimnubólgu. Þar kemur fram að það sem í daglegu tali kallast beinhimnubólga er ekki sjúkdómur í sjálfu sér heldur samheiti yfir ákveðin einkenni. Þessi einkenni eru verkir í framanverðum fótlegg sem koma í kjölfar aukins álags, oftast vegna líkamsþjálfunar. Verkirnir hverfa yfirleitt...
Læknisfræði
Hvað er serótónínheilkenni og hverjar eru orsakir þess?
Serótónín er taugaboðefni í heila. Serótónínheilkenni er lífshættulegt ástand í líkamanum sem stafar af of miklu serótóníni. Þetta ástand kemur oftast fram þegar tvö lyf eru tekin samtímis sem örva losun serótóníns eða hamla endurupptöku þess. Dæmi um slíka lyfjatöku er þegar samtímis er tekið svokallað triptanlyf...
Læknisfræði
Er fæðingartíðni barna með Downs að lækka og ef svo er, hverjar eru ástæður þess?
Fæðingartíðni barna með Downs-heilkenni í hverju samfélagi byggir á nokkrun þáttum svo sem aldri mæðra, hvort og hvenær á meðgöngu greining á mögulegum litningagöllum á sér stað og hversu mörgum fóstrum með Downs-heilkenni er eytt. Þannig hefur hækkandi meðalaldur kvenna sem verða barnshafandi áhrif í þá átt að fl...
Lífvísindi: mannslíkaminn
Hvað er Touretteheilkenni og erfist það?
Touretteheilkenni (e. Tourette Syndrome (TS) eða Tourette Disorder) er taugakvilli sem einkennist af kækjum - ósjálfráðum, hröðum, skyndilegum hreyfingum eða hljóðum sem koma endurtekið fyrir á sama hátt. Algengt er að sjúkdómnum fylgi einnig áráttu- og þráhyggjueinkenni, athyglisbrestur og ofvirkni. Mismunandi er...
Læknisfræði
Hvað er Cohen-heilkenni?
Cohen-heilkenni er ástand sem stafar af víkjandi stökkbreytingu á litningi átta sem er einn af líkamslitningunum. Til að heilkennið komi fram þarf barn að erfa stökkbreytta genið frá báðum foreldrum. Ekki er vitað hvaða prótín þetta gen geymir upplýsingar um en það er gallað eða óstarfhæft í einstaklingum með Cohe...