Hvað er Cohen-heilkenni?

Nafn þitt

Netfang þitt

Netfang móttakanda

Ruslpóstvörn =

Svar

Hvað er Cohen-heilkenni?
Cohen-heilkenni er ástand sem stafar af víkjandi stökkbreytingu á litningi átta sem er einn af líkamslitningunum. Til að heilkennið komi fram þarf barn að erfa stökkbreytta genið frá báðum foreldrum. Ekki er vitað hvaða prótín þetta gen geymir upplýsingar um en það er gallað eða óstarfhæft í einstaklingum með Cohen-heilkenni. Einkennin eru misalvarleg eftir tilfellum en þau koma fram í hreyfigetu, andlegum þroska og hegðun.

Ungbörn með heilkennið vaxa hægt og þyngjast ekki eðlilega. Þau hafa minni vöðvaspennu en eðlilegt er og óvenju sveigjanlega liði. Þau eru slöpp, halda ekki höfði og minna jafnvel á tuskudúkkur. Þegar þau eldast eiga þau erfitt með að læra að velta sér, sitja, skríða og ganga. Í lok bernskunnar fara börn með þetta heilkenni oft að fitna um búkinn og ef ekki er gripið inn í getur það endað með offitu en þó haldast útlimirnir grannir. Höfuðið getur verið lítið og einkenni geta komið fram í andlitinu eins og þykkt hár og augabrúnir, löng augnhár, möndlulöguð augu, kúlulagaður nefbroddur, slétt eða stutt svæði milli nefs og efri varar og óvenjustórar efri framtennur. Tvö síðasttöldu andlitseinkennin valda því að munnurinn er oft hálfopinn.

Greindar- og hreyfiskerðing er hófleg eða alvarleg. Hún er stöðug og versnar ekki með tímanum.

Fólk með Cohen-heilkenni er viðkvæmt fyrir sýkingum því að fjöldi hvítkorna sem berjast við sýkingar eru færri hjá þeim en eðlilegt er. Sýkingar geta því verið tíðari og alvarlegri hjá þeim en öðrum.

Sjón fólks með Cohen-heilkenni versnar með tímanum. Hér er um nærsýni að ræða og hrörnun sjónunnar. Margir verða að lokum blindir.

Eitt af einkennum fólks með Cohen-heilkenni er að það er óvenju vingjarnlegt og glaðlegt, jafnvel við ókunnugt fólk. Foreldrar barna með heilkennið þurfa því að vera vel á verði varðandi öryggi þeirra.

Ekki er vitað nákvæmlega hversu algengt Cohen-heilkenni er en vitað er um færri en 1000 tilfelli í heiminum öllum. Það er algengast í litlu Amish-samfélagi í Ohio í Bandaríkjunum þar sem það kemur fyrir hjá einum af hverjum 500. Það er einnig algengara í Finnlandi en annars staðar.

Ekki er til lækning við Cohen-heilkenni en ef gripið er snemma inn í með sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun og raddþjálfun er hægt að draga úr einkennum eins og of sveigjanlegum liðamótum, klaufsku og þroskaseinkun. Fylgst er með sjóninni og viðeigandi ráðstafanir gerðar til að bæta hana ef þarf. Einnig er fylgst reglulega með fjölda hvítkorna til að bregðast skjótt við sýkingum.

Ekki er vitað nákvæmlega hvaða áhrif Cohen-heilkenni hefur á ævilengd en þekkt eru tilfelli á sextugsaldri.

Heimildir og mynd:

• Cohen syndrome - Genetics Home Reference.
• Cohen syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia.
• Mynd: Age progression | Cohen Syndrome. (Sótt 3. 3. 2014)

...