Hvað er ríkjandi gen og víkjandi gen?

Nafn þitt

Netfang þitt

Netfang móttakanda

Ruslpóstvörn =

Svar

Hvað er ríkjandi gen og víkjandi gen?
Hugtökin ríkjandi og víkjandi, höfð um arfgenga eiginleika og erfðaeindir, eru meðal þeirra elstu í erfðafræðinni. Þau má rekja til frumherja nútíma erfðafræði, Gregors Mendel, sem birti niðurstöður rannsókna sinna árið 1866. Mendel gerði tilraunir með afbrigði af baunagrasi (Pisum sativum). Hann æxlaði saman hreinræktuðum afbrigðum sem ólík voru um gagnstæð einkenni og fylgdist með erfðum einkennanna í tvær kynslóðir. Þegar hann æxlaði til dæmis saman afbrigði með gul kímblöð og afbrigði með græn kímblöð höfðu allar plöntur í fyrstu kynslóð afkomenda gul kímblöð. Þegar afkomendunum var síðan æxlað saman innbyrðis höfðu 3/4 afkvæmisplantnanna gul kímblöð en 1/4 græn kímblöð. Mendel fékk sömu niðurstöðu í tilraunum með sex önnur einkenni. Annað einkennið hvarf alltaf í fyrstu kynslóð afkomenda en kom fram hjá fjórðungi afkomenda í næstu kynslóð. Mendel kallaði einkennið sem hverfur víkjandi (recessive) en það sem eitt kemur fram í fyrstu kynslóð kallaði hann ríkjandi (dominant).

Af þessum og öðrum tilraunum sínum dró Mendel þá ályktun að einkenni eða eiginleikar væru ákvarðaðir af eindum sem flyttust milli kynslóða með mjög reglubundnum hætti. Samkvæmt skýringu Mendels eru tvær eindir fyrir hvern eiginleika í frumum plöntunnar (til dæmis ein fyrir gula litinn og önnur fyrir þann græna í dæminu hér að ofan) en við myndun kynfrumnanna skiljast þessar eindir að og fer hvor í sína kynfrumu. Við samruna kynfrumna myndast síðan okfruma sem hefur aftur tvær samstæðar erfðaeindir af hvorri gerð. Hún verður upphaf nýs einstaklings. Skýringar Mendels reyndust réttar og eiga við jafnt um erfðir dýra sem plantna. Erfðaeindirnar hafa síðan árið 1909 verið kallaðar gen.

Þegar Mendel gerði tilraunir sínar voru litningar enn óþekktir og engin tök voru á að finna erfðaeindunum stað í lifandi frumum. Nú vitum við hins vegar að genin eru í langri röð í litningum sem geymdir eru í frumukjarna. Við vitum líka að venjulegar frumur í dýrum og plöntum hafa tvö eintök af litningum og genum; þær eru tvílitna. Við myndun kynfrumna helmingast litningafjöldinn og hver kynfruma fær aðeins eitt eintak af hvorum litningi í sinn hlut. Þær eru einlitna en okfruman verður tvílitna. Það er því fullkomið samræmi milli hegðunar litninga við myndun kynfrumna og hegðunar gena samkvæmt tilraunum og túlkunum Mendels.

Nú eru gen í raun langar kjarnsýruraðir sem ráða gerð prótínsameinda. Þótt gen séu vel varðveitt í frumum geta orðið á þeim ýmiss konar breytingar, svonefndar stökkbreytingar, sem oftast eru fólgnar í umskiptum á einstökum einingum (kirnum) í kjarnsýruröð gensins. Slíkar breytingar geta dregið úr starfsemi þess prótíns sem genið mótar og þegar verst lætur gert það algerlega óstarfhæft. Þetta þarf þó ekki að koma að sök ef heilt eintak af geninu er á móti. Það yrði oftast nær ríkjandi en gallaða genið víkjandi. Komi hins vegar fram einstaklingar sem eru afhreinir um víkjandi genið (það er hafa eintak af því á báðum litningum) getur málið farið að vandast. Sum gen eru það mikilvæg að lífverur sem eru arfhreinar um stórgölluð eða ónýt eintök af þeim ná ekki þroska. Þau eru réttilega kölluð banagen. Þrátt fyrir þetta getur slíkt gen leynst kynslóð eftir kynslóð í skjóli ríkjandi gens án þess að við það verði vart. Önnur víkjandi gen valda misalvarlegum erfðasjúkdómum.

Því fer þó fjarri að áhrif víkjandi gena séu alltaf til hins verra. Blár augnalitur er til dæmis oftast víkjandi fyrir brúnum. Einnig má hafa í huga að áhrif fjölmargra breytinga á genum eru hverfandi lítil.

Að endingu skal bent á að til eru ýmis dæmi um skaðleg ríkjandi gen en áhrif þeirra eru oft flóknari og erfiðari að skýra en áhrif víkjandi gena.

---

Sjá einnig svar við spurningunni "Hvað er DNA og RNA og hvert er hlutverk þeirra?" eftir sama höfund.

---

Mynd: amazon.com...