Hvernig lýsir Hunter-heilkenni sér og af hverju leggst það aðallega á stráka?

Nafn þitt

Netfang þitt

Netfang móttakanda

Ruslpóstvörn =

Svar

Hvernig lýsir Hunter-heilkenni sér og af hverju leggst það aðallega á stráka?
Hunter-heilkenni er afar sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Talið er að alls séu um 2000 einstaklingar með sjúkdóminn í öllum heiminum. Hann stafar af víkjandi stökkbreyttu I2S-geni á X kynlitningi og er það ástæða þess að hann leggst aðallega á stráka. Strákar hafa aðeins einn X litning í frumunum sem þeir erfa í öllum tilfellum frá mæðrum sínum. Ef gallað gen er á þessum eina X litningi koma áhrif þess fram á viðkomandi strák. Stelpur hafa aftur á móti tvo X litninga og til þess að þær fái Hunter-heilkenni verða þær að erfa gallað gen á báðum sínum X litningum, sem sagt frá báðum foreldrum sínum, sem er afar ólíklegt þar sem stökkbreytingin er mjög sjaldgæf. Ef stelpa er með Hunter-genið á öðrum litningi sínum er hún í flestum tilvikum með eðlilegt ríkjandi gen á hinum litningnum og fær engin einkenni. Hún getur aftur á móti borið genið áfram til barna sinn og ef hún á son eru helmingslíkur á að hann fái Hunter-heilkenni. Einnig er möguleiki á að genið fyrir Hunter-heilkenni berist ekki frá móður, heldur komi fram vegna stökkbreytingar í I2S-geninu við myndun kynfrumna sem barnið verður til úr.

Eðlilegt IDS-gen geymir uppskrift að ensími sem heitir ídúrónat-2-súlfatasi (I2S) en það sér um að brjóta niður sérstök sykurprótín (e. glycosaminoglycans eða GAG) í utanfrumuefninu sem bindur frumur okkar saman. I2S virkar í svokölluðum leysibólum frumna (e. lysosomes) og er nauðsynlegt í endurvinnslu efna líkamans. Niðurbrotsefnin sem ensímið myndar eru til dæmis nýtt í myndun beina, brjósks, sina, hornhimna, húðar og bandvefja. Ef I2S-genið stökkbreytist vantar þetta ensím eða það er gallað með þeim afleiðingum að GAG-sykurprótín hlaðast upp í frumum líkamans og trufla bæði starfsemi þeirra og líffæra og veldur það skaða.

Heilkennið getur komið fram í tveimur mismunandi gerðum. Snemmkomna gerðin kemur oftast fram við 2-4 ára aldur og eru einkenni þess alvarlegri en síðkomnu gerðarinnar. Helstu einkenni snemmkomnu gerðarinnar eru árásargirni, ofvirkni, síversnandi andleg virkni, greindarskerðing, krampar og þroskaseinkun (til dæmis eru börnin sein að ganga). Síðkomnu gerðinni fylgja vægari einkenni og engin greindarskerðing og koma þau jafnvel ekki fram fyrr en á fullorðinsárum. Einkenni sem geta fylgt báðum gerðum eru heilkenni úlnliðsganga (e. carpal tunnel syndrome), grófir andlitsdrættir (þykkar varir, tunga og nasir; breitt nef, útþandar nasir; útstandandi tunga), heyrnarskerðing sem versnar með tímanum, aukinn hárvöxtur, stífni í liðum og stórt höfuð. Einnig geta einkenni komið fram á mikilvægum innri líffærum, eins og kviðslit, stækkun lifrar og milta og gallaðar hjartalokur. Hvert tilfelli er einstakt. Mismunandi er hvaða einkenni koma fram hjá hverjum og einum og eins hversu alvarleg þau eru.

Ekki er til lækning við þessu heilkenni en ýmis ráð eru til að halda einkennum í skefjum. Meðferð beinist einkum að einkennum á hjartanu. Algengast er að einstaklingar með snemmkomnu gerðina af Hunter-heilkenni lifi í 10-20 ár en þeir sem eru með þá síðkomnu lifa 20-60 ár.

Heimildir og mynd:

• Hunter syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia.
• Hunter syndrome Definition - Diseases and Conditions - Mayo Clinic.
• Hunter's Syndrome | Doctor | Patient.co.uk.
• Mynd: Inheritance of Hunter Syndrome - Patient Information - Shire's Brave Community. (Sótt 19. 2. 2014).

...