Er fæðingartíðni barna með Downs að lækka og ef svo er, hverjar eru ástæður þess?

Nafn þitt

Netfang þitt

Netfang móttakanda

Ruslpóstvörn =

Svar

Er fæðingartíðni barna með Downs að lækka og ef svo er, hverjar eru ástæður þess?
Fæðingartíðni barna með Downs-heilkenni í hverju samfélagi byggir á nokkrun þáttum svo sem aldri mæðra, hvort og hvenær á meðgöngu greining á mögulegum litningagöllum á sér stað og hversu mörgum fóstrum með Downs-heilkenni er eytt. Þannig hefur hækkandi meðalaldur kvenna sem verða barnshafandi áhrif í þá átt að fleiri fóstur verða til með Downs-heilkenni en á sama tíma þá hefur dregið úr fæðingartíðni barna með Downs-heilkenni í sumum löndum svo sem Danmörku, Ástralíu og Þýskalandi. Í niðurstöðum rannsóknar sem birt var 2008 og byggði á upplýsingum frá 12 Evrópulöndum kom fram að 68% fóstra með Downs eru greind á meðgöngu í þessum löndum og 88% af þeim meðgöngum enda með fóstureyðingu. Þannig hefur löggjöf um fóstureyðingar í hverju landi einnig áhrif. Þau lönd sem bjóða fósturskimun á fyrsta þriðjungi meðgöngu eru með hæstu tíðni af greindum fóstrum með Downs-heilkenni.

Árið 1999 var hnakkaþykktarmæling boðin konum hér á landi sem voru 35 ára og eldri til að draga úr fjölda legvatnsástunga en þeim fylgir um 1% hætta á fósturláti. Hnakkaþykktarmæling felst í því að mæla með ómskoðun vökvafyllt svæði undir húð á hnakka fóstursins. Aukin vökvamyndum miðað við sett mörk getur bent til litningagalla. Hnakkaþykktarmæling er gerð samhliða mælingu á tveimur lífefnavísum í blóði móður (frítt β-hCG og PAPP-A) og kallast þá samþætt líkindamat. Líkindamatið með hnakkaþykkt og blóðprufu er einungis hægt að framkvæma á 11-14 viku meðgöngu. Næmi þessarar skimunar er í kringum 92-95%.

Fyrsta árið sem skimunin var boðin þáðu hana um 10,6% kvenna en árið 2002 um 30%. Fjöldi þeirra kvenna sem þáði skimunina jókst ár frá ári og í dag fer stór hluti kvenna í fósturskimun. Fósturskimun með samþættu líkindamati er því orðinn hluti af hefðbundinni meðgönguvernd hér á landi þó það sé mismunandi eftir búsetu hvort konur nýta sér þessa skimun. Í nýlegri meistararitgerð má sjá að flestar konur í Reykjavík (80%) fara í fósturskimun með samþættu líkindamati, 70% kvenna á Akureyri, 62% kvenna í Fjarðabyggð, en einungis 29% kvenna á Akranesi. Hér á landi er skýrt kveðið á um að heilbrigðisstarfsfólk sem sinnir konum á meðgöngu skuli bjóða upplýsingar um skimunina til þess að þær geti tekið upplýsta ákvörðun. Rannsóknir benda hins vegar til þess að ákvörðun kvenna um að þiggja eða hafna skimun sé háð samspili margra þátta, eins og þekkingu kvenna á skimuninni, viðhorfum, reynslu, upplýsingum frá fagfólki og aðgengi að þjónustunni.

Leiða má líkur að því að í kjölfar innleiðingar á legvatnsástungu og síðar samþætta líkindamatsins þá hafi dregið úr fæðingartíðni barna með Downs-heilkenni hér á landi. Í gögnum frá fæðingarskrá síðusta áratug kemur fram að í greindum tilvikum ef um er að ræða Downs-heilkenni þá ljúki meðgöngu með fóstureyðingu.

Heimildir og mynd:

• Boyd, P.A., DeVigan, C., Khoshnood, B., Loane, M., Garne, E., & Dolk, H. (2008). Survey of prenatal screening policies in Europe for structural malformations and chromosome anomalies, and their impact on detection and termination rates for neural tube defects and Down’s syndrome. BJOG, 115(6), 689–696.
• Cheffins, T., Chan, A., Haan, E.A., Ranieri, E., Ryall, R.G , Keane, E.J. et al. (2000). The impact of maternal serum screening on the birth prevalence of Down’s syndrome and the use of amniocentesis and chorionic villus sampling in South Australia. BJOG, 107(12), 1453–1459.
• Guðrún Kormáksdóttir (2013). Er munur á þjónustu fyrir verðandi foreldri varðandi fósturskimun eftir búsetu? Óbirt meistararitgerð. (Sótt 1.11 2014).
• Gottfreðsdóttir (2009). Prospective parents and decisions concerning nuchal translucency screening. Háskóli Íslands. (Sótt 1.11 2014).
• Hreinsdóttir, M.J., & Guðmundsdóttir, Ó.M. (2009). Ljósmæður við ómskoðanir í 25 ár [Midwives performing ultrasound over 25 years]. Ljósmæðrablaðið, 87(1).
• Kjaergaard, S., Hahnemann, J.M., Skibsted, L., Neerup, L., Sperling, H., Zingenberg, A. et al. (2007). Prenatal diagnosis in Denmark after the introduction of nuchal translucency screening. European Journal of Human Genetics, 15 (Supplement 1).
• Morris, J.K., Mutton, D.E., & Alberman, E. (2002). Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down’s syndrome. Journal of Medical Screening, 9(1), 2–6.
• Nicolaides, K., Spencer, K., Avgidou, K., Faiola, S., & Falcon, O. (2005). Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: Results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 25(3), 221–226.
• Ragnheiður I Bjarnadóttir., Guðrún Garðarsdóttir., Alexander Smárason & Gestur Pálsson, (Eds.) (2007). Skýrsla frá fæðingaskráningunni fyrir árið 2006 [The Icelandic birth registration – Report for 2006]. Reykjavík: Landspítali-háskólasjúkrahús (LUH).
• Ragnheiður I Bjarnadóttir., Guðrún Garðarsdóttir., Alexander Smárason & Gestur Pálsson, (Eds.) (2013). Skýrsla frá fæðingaskráningunni fyrir árið 2012 [The Icelandic birth registration – Report for 2006]. Reykjavík: Landspítali-háskólasjúkrahús (LUH).
• Rösch, C., Steinbicker, V., & Kropf, S. (2000). Down’s syndrome: The effects of prenatal diagnosis and demographic factors in a region of the eastern part of Germany. European Journal of Epidemiology, 16(3), 627–632.
• Mynd: CYTOGENETICS: Sindrome di Down - Trisomia 21 - GENOMA Laboratory. (Sótt 11. 11. 2014).

...