Leit á vefnum
Niðurstöður leitar - 143 svör fundust
Hvað er Pfeiffer-heilkenni og hvernig lýsir það sér?
Pfeiffer-heilkenni er mjög sjaldgæfur fæðingargalli sem fyrst var greint frá árið 1964. Hann felst í því að saumar höfuðkúpubeina renna saman of snemma (e. craniosynostosis) sem leiðir til þess að höfuðkúpan aflagast. Þetta stafar af stökkbreytingu í geni sem stjórnar myndun viðtaka fyrir vaxtarþátt trefjakímfrumn...
Hvað getið þið sagt mér um arfgeng heilablóðföll?
Heilablóðfall eða heilaslag getur stafað af tveimur meginorsökum. Annars vegar er um að ræða svokallað heiladrep þegar fyrirstaða eins og blóðtappi verður í einni af heilaslagæðunum. Af því leiðir að það heilasvæði sem æðin liggur til fær ekki þá næringu og súrefni sem það þarfnast og deyr í kjölfarið. Hin...
Hvernig eru veirur nýttar til að flytja erfðaefni inn í frumur?
Algengt er að nota víxlveirur (e. retrovirus) af flokki lentiveira til þess að ferja gen í frumur. Það þarf þó að vanda vel til verka til að veiran virki einungis sem genaferja en geti ekki fjölgað sér og sýkt frumur sem henni er ekki ætlað að sýkja. Þetta er gert á þann veg að frumur í rækt eru notaðar sem pökkun...
Hvað er gen?
Upphafsmaður erfðafræðinnar, Gregor Mendel (1822-1884), rannsakaði erfðir vissra einkenna hjá baunaplöntum (Pisum sativum). Hann skýrði niðurstöður tilrauna sinna með því að einkennin væru ákvörðuð af eindum sem erfðust með reglubundnum hætti. Mendel skrifaði á þýsku og nefndi þessar eindir einfaldlega Elemente. N...
Ef engin mótefni mælast hjá þeim sem hafa fengið COVID-19, geta þeir þá smitast aftur?
Upprunalega spurningin var: Ef ekki mælast mótefni en þú ert búinn að fá COVID getur þú þá smitast aftur? Stutta og einfalda svarið er eftirfarandi: „mögulega en líklegast ekki, að minnsta kosti ekki á næstu mánuðum”. Áður en lengra er haldið er rétt að skoða hvað átt er við með endursýkingu. Talað er ...
Er kransæðasjúkdómur arfgengur?
Það hefur lengi verið þekkt að kransæðasjúkdómur er ættlægur sjúkdómur[1] og hefur ættlægnin verið metin allt að 50%.[2] Arfgeng kólesterólhækkun er dæmi um vel skilgreindan erfðasjúkdóm sem veldur snemmkomnum kransæðasjúkdómi vegna mikillar hækkunar í blóði á eðlisléttu fituprótíni (e. low density lipoprotein, LD...
Hvað er DNA og RNA og hvert er hlutverk þeirra?
DNA og RNA eru kjarnsýrur sem báðar eru afar mikilvægar fyrir allar lífverur, sú fyrri sem erfðaefni en sú síðari sem túlkandi erfðaboða. Kjarnsýrur eru langar keðjusameindir settar saman úr einingum sem kallast kirni (núkleótíð). Hvert kirni er aftur sett saman úr sykru, fosfati og niturbasa. Í DNA eru ferns k...
Hvað er ríkjandi gen og víkjandi gen?
Hugtökin ríkjandi og víkjandi, höfð um arfgenga eiginleika og erfðaeindir, eru meðal þeirra elstu í erfðafræðinni. Þau má rekja til frumherja nútíma erfðafræði, Gregors Mendel, sem birti niðurstöður rannsókna sinna árið 1866. Mendel gerði tilraunir með afbrigði af baunagrasi (Pisum sativum). Hann æxlaði saman hrei...
Hvað ræður kyni barns?
Í stuttu máli má segja að kyn barns ráðist af því hvort Y-kynlitningur er í okfrumunni sem fóstrið þroskast af eða ekki. Þar sem Y-kynlitningar eru bara í körlum er það faðirinn eða öllu heldur sáðfruma hans sem ákvarðar kyn barns. Skoðum þetta aðeins nánar. Upphaf nýs einstaklings er þegar tvær frumur, eggfrum...
Hvað getið þið sagt mér um kynlitninga?
Kynlitningar eru, eins og nafnið bendir til, litningar sem ákvarða kynferði. Strax á fyrstu árum 20. aldar, eftir að erfðalögmál Mendels höfðu verið grafin úr gleymsku og athuganir á litningum fóru í vöxt, urðu menn þess varir að að litningamengi kynjanna eru ekki alveg eins. Athuganir á skordýrum sýndu til dæmis ...
Hvað er erfðafræði?
Eins og nafnið bendir til er erfðafræðin fræðigrein þar sem fengist er við rannsóknir á því hvernig eiginleikar erfast frá kynslóð til kynslóðar. Upphaf nútíma erfðafræði má rekja til tilrauna austurríska munksins Gregors Mendel (1822-1884). Mendel birti niðurstöður sínar árið 1866 en þær vöktu þá litla sem enga a...
Hver var Wilhelm Johannsen og hvert var hans framlag til erfðafræðinnar?
Wilhelm Ludwig Johannsen var einn af þekktustu erfðafræðingum heims á fyrstu áratugum 20. aldar. Hann var fæddur í Kaupmannahöfn árið 1857. Ungur hóf hann nám í lyfjafræði og lauk því árið 1879. Árið 1881 varð hann aðstoðarmaður efnafræðingsins Johans Kjeldahls á rannsóknarstofu Carlsbergs, en viðfangsefni hans vo...
Hvað er einræktun?
Með einræktun (klónun) er átt við fjölgun frumna eða lífvera sem eru erfðafræðilega eins. Þegar teknir eru græðlingar af plöntu og þeir látnir vaxa og verða að nýjum plöntum er um einræktun að ræða. Eineggja tvíburar hafa líka eins erfðaefni, ef undan eru skildar stökkbreytingar sem hugsanlega hafa orðið í líkamsf...
Er hægt að lifa án hormóna?
Nei, það er ekki hægt að lifa án hormóna, að minnsta kosti ekki eðlilegu lífi. Hormón teljast til boðefna líkamans. Þau stjórna þroska hans og vexti og sjá um að halda alls kyns starfsemi líkamans í jafnvægi. Hormón eru lífræn efni af ýmsum gerðum. Þau eru mynduð í svokölluðum innkirtlum (e. endocrine glands) ...
Hvað er vitað um sjúkdóminn galaktósíalídósis?
Galaktósíalídósis er einn af sjö þekktum sjúkdómum sem tengjast geymslu sykurprótína. Þetta eru arfgengir sjúkdómar í flokki kvilla sem kallast leysibólugeymslusjúkdómar. Leysibólur eru frumulíffæri sem innihalda ensím sem sundra margs konar smásykrum (e. oligosaccharides) sem er sífellt verið að mynda og brjóta n...