Er rétt að loðfílar hafi verið erfðafræðilega úrkynjaðir og var útdauði þeirra óhjákvæmilegur?

Nafn þitt

Netfang þitt

Netfang móttakanda

Ruslpóstvörn =

Svar

Er rétt að loðfílar hafi verið erfðafræðilega úrkynjaðir og var útdauði þeirra óhjákvæmilegur?
Loðfílar (Mammuthus primigenius) eru eitt frægasta dæmið um útdauða tegund. Þeir eru skyldir afríkufílnum (Loxodonta africana africana) og áttu tegundirnar sameiginlegan forföður fyrir um 6,2–17,4 milljón árum^*. Vísindamenn hafa náð heillegu erfðaefni úr loðfílshræjum sem varðveist hafa í sífreranum. Með nútímatækni er hægt að raðgreina erfðaefnið og skoða erfðafræði og sögu tegundarinnar. Niðurstöður benda til þess að loðfílar á Wrangel-eyju (þar sem síðustu loðfílarnir lifðu) hafi verið erfðafræðilega úrkynjaðir og að ef til vill voru þeirra einu mögulegu örlög útdauði.

Erfðamengi loðfíla

Hver er skyldleiki, fjölbreytileiki og þróunarfræði loðfíla? Mikilvægt skref til að svara þessum spurningum var stigið af Love Dalen við Náttúruminjasafnið í Stokkhólmi og samstarfsmönnum hans sem birtu grein í Current Biology árið 2015 um raðgreiningu á erfðamengi tveggja loðfíla. Annar fíllinn var frá Síberíu og um 45.000 ára gamall – þegar hann lifði var stofninn stór og útbreiðslan mikil. Hinn loðfíllinn er um 4.300 ára og tilheyrði smáum og einangruðum stofni á Wrangel-eyju norðan Síberíu rétt vestan Beringssunds. Eyjan er lítil, flatarmál hennar er aðeins um 7.600 km². Stofninn var um 500-1.000 dýr og tórði á eyjunni í um 6.000 ár. Wrangel-eyjar var síðasta vígi loðfílanna en talið er að stofninn hafi dáið út fyrir um 3.700-4.000 árum. Rannsóknir hafa sýnt að loðfílarnir á Wrangel-eyju voru um fjórðungi minni en meginlandsfílarnir, en dæmi eru um enn smávaxnari loðfíla á Krít og eyjum undan strönd Kaliforníu**. Þeir dóu þó út mun fyrr.

Ein merkilegasta niðurstaða greinar Dalen og félaga er sú að loðfíllinn á Wrangel-eyju hafði minni arfblendni en loðfíllinn af meginlandinu. Arfblendni er mælikvarði á það hlutfall gena í erfðamengi einstaklings sem eru á arfblendnu eða arfhreinu formi. Ef einstaklingur fær sama eintak af geni frá báðum foreldrum er viðkomandi arfhreinn um það gen. Í flestum tegundum er arfblendni há, margar útgáfur eru til af hverju geni, og einstaklingar arfblendnir um flest eða öll sín gen. Það gefur tegundum þróunarfræðilegt bolmagn til að svara áskorunum framtíðar. Lág arfblendni (það er lítill erfðabreytileiki) er óæskileg. Ef einhver er arfhreinn um mörg gen er líklegt að viðkomandi sé arfhreinn um eina eða fleiri skaðlega samsætu. Þannig birtast genagallar. Innræktun leiðir til minni arfblendni einstaklinga og eykur líkurnar á því að afkvæmi fæðist sem þjáist af genagöllum

Samspil náttúrulegs vals og stofnstærðar

Stofnerfðafræði fjallar um krafta sem hafa áhrif á erfðabreytileika innan hópa og tegunda. Veigamestu kraftarnir eru stökkbreytingar, hending (genaflökt), stofnstærð, stofnbygging og náttúrulegt val.

Stökkbreytingar leiða til nýs breytileika. Þær geta verið breytingar á stökum bösum, en einnig innskot eða úrfellingar af lengri strengjum, til dæmis vegna svonefndra hoppandi gena (svokallaðra stökkla***) . Ekki eru allar stökkbreytingar eins, sumar eru góðar (fóður fyrir aðlögun), margar eru hlutlausar (hafa engin áhrif á hæfni), en stór hluti er skaðlegur – skemma gen og líffræðileg kerfi (til dæmis virkni hjartans, lyktarskyn, eiginleika húðar og felds og svo framvegis).

Hending hefur áhrif á stofna því myndun kynfruma og pörun einstaklinga er töluverðri tilviljun háð. Hending er eins og teningakast, stundum koma upp fimm sexur – stundum engin. Áhrif hendingar eru mest ef stofnar eru litlir. Þá getur tilviljunin leitt til mikilla breytinga í tíðni gena, jafnvel stökkbreytinga sem eru skaðlegar fyrir tegundina.

Náttúrulegt val er kraftur sem bæði býr til aðlaganir og varðveitir þær. Náttúrulegt val virkar best ef stofninn er stór og býr þannig yfir þeim erfðafjölbreytileika sem þarf til að laga sig að breyttum aðstæðum og það sem er ekki síður mikilvægt, nægilega stór til að að fjarlægja slæmar útgáfur (samsætur) gena.

Uppsöfnun skaðlegra breytinga í loðfílum á Wrangel-eyju

Rebekah Rogers og Montgomery Slatkin greindu upp á nýtt gögn Dalen og félaga úr raðgreiningu erfðamengja loðfílanna tveggja, frá Síberíu og Wrangel-eyju. Þau beindu sjónum að hlutfalli slæmra breytinga og leituðu sérstaklega að breytilegum stöðum og úrfellingum á genum eða hlutum þeirra. Niðurstaða þeirra var sú að margs konar erfðagallar voru algengari í Wrangel-loðfílnum en Síberíufílnum. Þau fundu 25% fleiri úrfellingar í erfðamenginu sem eyðilagði eða fjarlægði gen, hærra hlutfall alvarlegra stökkbreytinga og hærra hlutfall hoppandi gena í Wrangel-fílnum.

Niðurstöðurnar eru nokkuð skýrar en samt verður að slá varnagla. Einungis var unnið með tvo einstaklinga, einn úr hvorum stofni. Það er mögulegt að úrkynjað eintak hafi valist frá Wrangel-eyju og heilbrigður fíll frá Síberíu. Það er því nauðsynlegt að kanna erfðaefni fleiri loðfíla og frá öðrum stöðum til að meta hversu traust mynstrið er.

Aðrir stofnerfðafræðilegir eða aðferðalegir þættir geta dregið fram þau mynstur sem sáust í gögnunum. Helsta röksemdin fyrir því að gögnin séu líklega rétt er að þótt mögulegt sé að fá skekkju í eina mælistærð vegna annarra þátta er ólíklegt að fá sams konar skekkju í þær allar. Fyrst allar mælistikurnar benda í sömu átt er líklegt að mynstrið sé raunverulegt.

Spyrja má hvað getur útskýrt þessa uppsöfnun skaðlegra breytinga í stofninum. Ástæðan er að öllum líkindum sú að stofninn var bæði lítill og einangraður í margar aldir og árþúsundir. Stofninn á Wrangel-eyju var líklega aðeins um 500-1.000 dýr vegna takmarkaðs burðarþols eyjunnar. Náttúrulegt val virkar ekki sem skyldi í litlum stofnum þar sem það nær ekki að hreinsa erfðagalla úr stofninum. Ef stofninn er of lítill er hætt við að tíðni slæmra samsæta í stofninum aukist með tímanum og einnig aukast líkur á innræktun og arfhreinum erfðagöllum.

Höfundar rannsóknarinnar, Rogers og Slatkin, álykta að loðfílastofninn á Wrangel-eyju sé dæmi um genahrun (e. genomic meltdown) og spyrja hvort útdauði þeirra hafi verið óumflýjanlegur þar sem erfðamengi þeirra var uppfullt af skaðlegum breytingum og arfblendnin lítil.

Er genahrun líklegt í öðrum stofnum og tegundum?

Lífverur hafa tvær meginleiðir til að aðlagast nýju umhverfi; erfðabreytileika og sveigjanleika. Ef stofninn býr yfir nægilegum erfðabreytileika og er nægilega stór getur náttúrulegt val leitt til aðlögunar hans að nýju aðstæðum. Hin leiðin er sveigjanleiki í atferli, formi eða virkni lífvera. Slík aðlögunarhæfni er innbyggð í lífverur, en mismikil eftir tegundum og hópum. Dýr geta lagast að breytingum í umhverfi með því að færa sig til. Plöntur geta ekki fært sig en margar geta hins vegar breytt vaxtarformi sínu til að bregðast við nýjum aðstæðum, vaxið á einn hátt í miklum þurrki og annan veg í raka. Slíkt finnst reyndar líka meðal dýra, til dæmis í bleikju sem er með eina sveigjanlegustu þroskun sem finnst meðal hryggdýra.

Genahrun eins og virðist hafa orðið í Wrangel-loðfílunum er mögulegt í öðrum tegundum og er líklegast í tegundum sem eru með mjög litla stofnstærð í langan tíma. Samkvæmt líkani Rogers og Slatkin er hætt við að stofnar sem lenda í hringiðu smárrar stofnstærðar og erfðagalla þokist óhjákvæmilega í átt að útdauða.

Vegna áhrifa mannsins á vistkerfi og búsvæði lífvera eru margar tegundir í þeirri stöðu að teljast ógnað eða í beinni hættu á því að deyja út. Lítil arfblendni eins og sást í Wrangel-fílum sést í öðrum tegundum í útrýmingarhættu eins og ljónum, tígrum, tasmaníuskollum, górillum, blettatígrum og ísbjörnum. Nauðsynlegt er að framkvæma álíka greiningar á þeim til að reyna að meta ástand tegundanna og þróunarfræðilegt þrek.

Er hægt að spyrna við genahruni tegunda?

Líklega er besta leiðin til að sporna við genahruni sú að koma í veg fyrir að stofnar villtra tegunda verði of litlir. Einnig þarf að gera ráðstafanir til að draga úr uppskiptingu. Athafnir manna, til dæmis lagning hraðbrauta eða bygging borga, hafa rofið búsvæði með þeim afleiðingum að stofnar einangrast og gen flæða ekki á milli þeirra. Sem dæmi eru simpansar nú klofnir í marga smærri hópa og hafa lítil samskipti, og þar með verður genablöndun þeirra lítil. Við slíkar aðstæður getur genagallahringiða komist í gang og skaðlegar breytingar safnast upp í litlum stofni.

Dýragarðafræðingar vita að innræktun er ógnun við viðgang tegunda. Í dýragörðum eru haldnar ættbækur fyrir fágæt dýr og þau sem eru í útrýmingarhættu, og einstaklingar (eða sæði) eru fluttir garða og landa á milli til að tryggja erfðafræðilegan fjölbreytileika. Reyndar má spyrja hvort að 100 górillur í dýragörðum séu í raun górillur? Er tegundin varðveitt ef hún lifir ekki í sínu náttúrulega umhverfi? Stóra vandamálið er samt sem áður eyðing búsvæða og ofnýting jarðar. Það að flytja ljónasæði milli landa leysir ekki vandann.

Hérlendis er vitað um eina tegund sem hefur dáið út frá landnámi, það er geirfuglinn. Önnur tegund í mikilli hættu er haförninn. Reyndar finnst örninn víðari en á Íslandi en stofninn hér er agnarsmár. Kristinn Haukur Skarphéðinsson á Náttúrufræðistofnun hefur kortlagt stofnstærð hafarnarins á Íslandi síðustu öldina. Stofninn er nú um 150 einstaklingar sem mynda um 70 pör. Af þeim verpa um 35 pör. Á fyrri hluta síðustu aldar var örninn ofsóttur, hreiðrum var steypt og eitruð hræ ætluð refum lögðu marga erni. Fæst voru verpandi pör innan við tuttugu. Spurning er hvort stofninn hérlendis hafi orðið of lítill til að viðhaldast. Það verður að rannsaka með því að greina erfðabreytileika í stofnum hérlendis og ytra.

Samantekt

• Erfðafræðileg mynstur, genagallar og lág arfblendi benda til erfðafræðilegs hruns í loðfílum á eyju norðan Síberíu.
• Náttúrulegt val virkar verr í litlum stofnum og nær ekki að hreinsa burt skaðlegar breytingar.
• Möguleiki er á genahruni í öðrum tegundum með smáa stofnstærð, meðal annars ljónum, górillum og ísbjörnum.

Heimildir, myndir og athugasemdir:

• Palkopoulou E, Mallick S, Skoglund P, Enk J, Rohland N, Li H, Omrak A, Vartanyan S, Poinar H, Götherström A, Reich D og Dalén L. (2015). Complete genomes reveal signatures of demographic and genetic declines in the woolly mammoth. Current Biology. 2015 25 (10):1395-400. doi: 10.1016/j.cub.2015.04.007.
• Rogers R.L. og Slatkin M. (2017). Excess of genomic defects in a woolly mammoth on Wrangel island. PLoS Genetics. 13(3):e1006601. doi: 10.1371/journal.pgen.1006601.
• Um náttúrurannsóknir á Wrangel-eyju – síða National Geographic.
• Kort: Chukchi Sea map.png - Wikimedia Commons. (Sótt 31. 3. 2017).
• Mynd: Woolly mammoth.jpg - Wikimedia Commons. (Sótt 31. 3. 2017).
• *Mikil skekkja í mati á aðskilnaði loðfíla og afríkufíla er vegna þess að það er byggt á DNA-gögnum og að viðmið vantar með aldursgreindum steingervingum.
• **Leifar dvergvaxta loðfíla hafa fundist á nokkrum eyjum, meðal annars á Santa Rosa og öðrum eyjum undan strönd Kaliforníu og á Krít.
• ***Stökklar eru DNA-sníkjudýr, þeir lifa og deyja á DNA formi. Þeir eru aldrei lifandi vera í sjálfu sér, bera einungis upplýsingar sem eru afritaðar og innlimast og fjölga sér.

...