Leit á vefnum
Niðurstöður leitar - 290 svör fundust
Hvað er Pfeiffer-heilkenni og hvernig lýsir það sér?
Pfeiffer-heilkenni er mjög sjaldgæfur fæðingargalli sem fyrst var greint frá árið 1964. Hann felst í því að saumar höfuðkúpubeina renna saman of snemma (e. craniosynostosis) sem leiðir til þess að höfuðkúpan aflagast. Þetta stafar af stökkbreytingu í geni sem stjórnar myndun viðtaka fyrir vaxtarþátt trefjakímfrumn...
Hvað er Williamsheilkenni?
Williamsheilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem áætlað er að 1 af hverjum 20.000 lifandi fæddum börnum hafi. Williamsheilkenni var fyrst viðurkennt sem sérstakur sjúkdómur árið 1961. Það kemur fram strax við fæðingu, jafnt hjá stúlku- og sveinbörnum. Heilkennið hefur verið greint um allan heim og kemur fyrir hj...
Er hægt að fæðast án lithimnu?
Lithimnan er vöðvarík himna í auganu sem umlykur sjáaldrið (ljósop augans) og liggur framan við augasteininn. Við tökum yfirleitt vel eftir henni þar sem hún gefur augunum lit sinn. Lithimnan hefur samt annað og mikilvægara hlutverk því samdráttur í vöðvum lithimnunnar ræður stærð sjáaldursins; í skæru ljósi draga...
Er túmorsjúkdómurinn í Mýrinni eftir Arnald Indriðason til í alvörunni?
Upprunalega spurningin hljóðaði svona: Í bókinni Mýrin eftir Arnald Indriðason er talað um „túmorsjúkdóm“ (bls. 100). Er túmorsjúkdómur til? Hér er einnig svarað spurningunni:Hvað er „túmorsjúkdómur“, hver eru einkennin og er sjúkdómurinn arfgengur? Túmorsjúkdómur er ekki nafn á sjúkdómi en læknirinn Mýrinni ef...
Af hverju er svona mikill munur á útliti og persónuleika fólks?
Hægt er að skilja þessa spurningu þannig að lesandi vilji vita hvers vegna tiltekið útlit og persónuleiki fari ekki saman. Hér verður aftur á móti gert ráð fyrir að spurt sé um hvers vegna munur sé á milli manna í útliti og persónueinkennum, það er af hverju það eru ekki allir eins. Spurningin um hvað ráði því ...
Hvað getið þið sagt mér um Duchenne vöðvarýrnun?
Vöðvarýrnanir (muscular dystrophies) eru flokkur vöðvasjúkdóma sem veldur vöðvarýrnun og kraftleysi. Mjög mismunandi er hversu alvarleg og útbreidd einkennin eru, en þau koma oft fram í æsku. Þessir sjúkdómar eru arfgengir og eru rúmlega 30 mismunandi tegundir þekktar. Greint er á milli mismunandi sjúkdóma út frá ...
Hvað er tunguhaft?
Allir fæðast með svonefnt tunguband sem tengir tunguna við munnbotninn. Það sést ekki nema tungunni sé lyft en þá kemur í ljós áberandi felling í miðlínu slímhúðarinnar í munnbotninum. Á fósturskeiði virðast strengir í munnbotninum, þar á meðal tungubandið, tryggja að hinir ýmsu hlutar munnsins vaxi rétt. Hjá ...
Hvað er Cohen-heilkenni?
Cohen-heilkenni er ástand sem stafar af víkjandi stökkbreytingu á litningi átta sem er einn af líkamslitningunum. Til að heilkennið komi fram þarf barn að erfa stökkbreytta genið frá báðum foreldrum. Ekki er vitað hvaða prótín þetta gen geymir upplýsingar um en það er gallað eða óstarfhæft í einstaklingum með Cohe...
Hvernig lýsir Hunter-heilkenni sér og af hverju leggst það aðallega á stráka?
Hunter-heilkenni er afar sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Talið er að alls séu um 2000 einstaklingar með sjúkdóminn í öllum heiminum. Hann stafar af víkjandi stökkbreyttu I2S-geni á X kynlitningi og er það ástæða þess að hann leggst aðallega á stráka. Strákar hafa aðeins einn X litning í frumunum sem þeir erfa í öllum t...
Ég hef oft heyrt þá sögu að fáir þú skalla verðir þú ekki gráhærður og öfugt. Er eitthvað til í því eða er það bara eitthvað rugl?
Í svari á Vísindavefnum við spurningunni Af hverju fá karlmenn skalla en ekki konur? eftir Þuríði Þorbjarnardóttur kemur fram að skalli er afleiðing þess að í hársverði eru svæði sem eru sérlega viðkvæm fyrir karlhormóninu testósteron. Karlhormónið veldur rýrnum í hárrótinni sem að lokum verður svo rýr að þau hár ...
Af hverju vex mikið af hárum í eyrum á gömlum körlum?
Það er ekki algilt að eyru eldri karlmanna séu loðin, en þó nokkuð algengt þar sem um þrír fjórðu karla fá löng hár á eyrun. Reyndar hafa allir, bæði konur og karlar, hár á eyrnablöðkunum og inni í hlustunum, þótt í flestum tilfellum sjáist þau ekki. Hár á eyrum hreinsa loft á leið þess inn í þau. Þannig koma þau ...
Hvernig verður fólk fatlað?
Fötlun getur verið af ýmsu tagi og fyrir henni eru ýmsar orsakir. Samkvæmt íslenskum lögum um málefni fatlaðra er fatlaður einstaklingur manneskja sem að þarf á sérstakri þjónustu eða stuðningi að halda vegna andlegrar eða líkamlegrar fötlunar sinnar. Er þar átt við þroskahömlun, geðfötlun, hreyfihömlun, sjón- eða...
Hvað er það í mjólkurafurðum sem veldur óþoli hjá ungbörnum?
Spurningunni fylgdi eftirfarandi skýring:Ég er með 3 vikna barn á brjósti. Ég borðaði mikinn mjólkurmat (skyr, AB-mjólk, súrmjólk, osta) og drakk mörg mjólkurglös á dag. Barnið var mjög órólegt fljótlega á 2. viku, allan sólarhringinn. Ég ráðfærði mig við hjúkrunarfræðinginn sem nefndi við mig að hætta að neyta mj...
Eru líkur á því að maðurinn blandist svo mikið á næstu 2 – 300 árum að á endanum verði bara til einn ljósgulbrúnn kynþáttur?
Spyrjandi virðist vilja vita hvort líkur séu á að smám saman verði til eitt mannkyn sem er eins að litarhætti, og væntanlega ýmsu öðru er lýtur að útliti. Hvort mannkyn framtíðarinnar verði einsleitt og án sérkenna staðbundinna hópa. Mannkynið er ein tegund þó að nokkur munur sé á útliti, einkum hörundslit. Fól...
Hvað getið þið sagt mér um James Dewey Watson?
James Dewey Watson fæddist þann 6. apríl árið 1928 í Chicago í Bandaríkjunum. Hann lauk B.Sc. prófi í dýrafræði frá Háskólanum í Chicago árið 1947, þá aðeins 19 ára. Þremur árum seinna lauk hann svo doktorsprófi (Ph.D.) frá háskólanum í Indiana. Árið 1951 hóf hann störf á rannsóknarstofu í Cambridge á Englandi...