Leit á vefnum
Niðurstöður leitar - 77 svör fundust
Hvað er Pfeiffer-heilkenni og hvernig lýsir það sér?
Pfeiffer-heilkenni er mjög sjaldgæfur fæðingargalli sem fyrst var greint frá árið 1964. Hann felst í því að saumar höfuðkúpubeina renna saman of snemma (e. craniosynostosis) sem leiðir til þess að höfuðkúpan aflagast. Þetta stafar af stökkbreytingu í geni sem stjórnar myndun viðtaka fyrir vaxtarþátt trefjakímfrumn...
Hver eru einkenni eistnakrabbameins og hvernig er hægt að ganga úr skugga um að um eistnakrabba sé að ræða?
Eistnakrabbamein er algengasta illkynja mein í ungum karlmönnum. Um 7.400 ný tilfelli voru greind í Bandaríkjunum árið 2000. Tíðni þessa krabbameins hefur farið vaxandi undanfarna áratugi en ástæður þessarar aukningar eru óþekktar. Karlmenn geta fengið krabbamein í eistu á hvaða aldri sem er. Hinsvegar er al...
Er fæðingartíðni barna með Downs að lækka og ef svo er, hverjar eru ástæður þess?
Fæðingartíðni barna með Downs-heilkenni í hverju samfélagi byggir á nokkrun þáttum svo sem aldri mæðra, hvort og hvenær á meðgöngu greining á mögulegum litningagöllum á sér stað og hversu mörgum fóstrum með Downs-heilkenni er eytt. Þannig hefur hækkandi meðalaldur kvenna sem verða barnshafandi áhrif í þá átt að fl...
Hvað getur þú sagt mér um Klinefelter-heilkenni?
Hér er einnig svarað spurningunni:Hver eru einkenni XXY-litningagalla? Klinefelter-heilkenni var fyrst lýst árið 1942 þegar maður að nafni Klinefelter gaf út skýrslu um níu karlmenn sem höfðu óvenjustór brjóst, gisinn hárvöxt í andliti og á líkama, og lítil eistu sem mynduðu ekki sæði. Þessi einkenni hlutu heitið...
Er það rétt að börnum sé hættara við andlegri og líkamlegri fötlun eftir því sem foreldrarnir eru eldri? Ef svo er, hvers vegna?
Í eftirfarandi svari er gengið út frá því að átt sé við að börnin fæðist með galla sem hafi í för með sér líkamlega eða andlega fötlun, það er fæðingargalla. Fæðingargalli er skilgreindur sem óeðlileg gerð, starfsemi eða efnaskipti sem eru fyrir hendi við fæðingu barns og leiða til andlegrar eða líkamlegrar fö...
Verða allar manneskjur kynþroska?
Allir heilbrigðir einstaklingar verða kynþroska en það er mjög einstaklingsbundið hvenær kynþroski hefst og hvernig hann þróast. Því er varhugavert að bera sig saman við aðra, þótt slíkt sé ofureðlilegt. Sum heilkenni hafa það hins vegar í för með sér að einstaklingar með þau verða ekki kynþroska eða að minnst...
Hvað hefur vísindamaðurinn Hans Tómas Björnsson rannsakað?
Hans Tómas Björnsson er dósent í færsluvísindum (e. translational medicine) og barnalækningum við Háskóla Íslands og yfirlæknir klínískrar erfðafræði við Landspítala Háskólasjúkrahús. Hann er einnig dósent í barnalækningum og erfðafræði við Johns Hopkins-háskóla í Baltimore. Rannsóknir Hans Tómasar hafa snúið a...
Hver voru tíu vinsælustu svörin á Vísindavefnum í febrúar 2015?
Samkvæmt vefmælingu Modernusar voru tíu vinsælustu svör febrúarmánaðar á Vísindavefnum árið 2015 þessi hér: Eru sítrónur eins mikið töfralyf og margir halda fram á veraldarvefnum? Hvað er Asperger-heilkenni? Af hverju er öskudagur haldinn hátíðlegur? Hver er eðlilegur blóðþrýstingur? Hver eru einkenni lungn...
Hvað er CDG-heilkenni?
Skammstöfunin CDG stendur fyrir Congenital Disorders of Glycosylation, en áður var hún þekkt sem Carbohydrate-Deficient Glycosylation. Hér er um að ræða samheiti yfir flokk meðfæddra efnaskiptasjúkdóma sem trufla myndun sykurprótína (e. glycoproteins) á einn eða annan hátt og byggist flokkun þeirra á því í hvaða þ...
Hver voru tíu vinsælustu svörin á Vísindavefnum í desember 2013?
Samkvæmt vefmælingu Modernusar voru tíu vinsælustu svör desembermánaðar á Vísindavefnum árið 2013 þessi hér: Hvenær var byrjað að setja skóinn út í glugga og hvaðan kemur sá siður? Hvernig kæsir maður skötu? Hvaða rólum gafst hún Grýla upp á? Er til eitthvað sem heitir leiðrétt siðblinda? Í jólalaginu 'Jóla...
Hvernig sjúkdómur er stúffingur?
Í heild hljóðaði spurningin svona:Hvernig sjúkdómur er stúffingur (brachydactylia)? Hvernig erfist hann? Hver eru einkennin? Hvað er gallað? Stúffingur (e. brachydactylia eða brachydactyly) er ástand sem einkennist af óeðlilega stuttum fingrum og tám. Ástæðan er sú að eitt eða fleiri bein í fingrum eða tám þrosk...
Hver eru algengustu einkenni lungnakrabbameins?
Einkenni lungnakrabbameina eru margvísleg, en algengust eru einkenni frá brjóstholi. Lungnakrabbamein getur þó einnig greinst fyrir tilviljun við myndatöku vegna annarra sjúkdóma, til dæmis hjarta- og æðasjúkdóma eða eftir áverka.[1][2] Algengustu einkenni lungnakrabbameins eru eftirfarandi: hósti brjóstve...
Hvers vegna eru sumir rangeygðir?
Rangeygð er ástand þegar bæði augu horfa ekki á sama stað á sama tíma. Annað augað snýr þá inn á við, út á við, upp eða niður og stafar það oftast af lélegri stjórnun augnvöðva eða mikilli fjarsýni. Sex vöðvar tengjast hvoru auga og stjórna hreyfingum þess. Vöðvarnir fá boð frá heila sem stýrir þeim. Undir venjule...
Hvað er Prader-Williheilkenni?
Prader-Williheilkenni (PW-heilkenni) stafar af galla á litningi 15. Talið er að eitt af hverjum 12-15.000 börnum fæðist með heilkennið og er tíðni þess óháð kyni og kynþætti. Helstu einkenni PW-heilkennisins eru:slekja (e. hypotonia – minni vöðvaspenna) sem hefur meðal annars í för með sér erfiðleika við að nærast...
Getur fólk verið af millikyni?
Í stuttu máli er svarið já, því bæði er til fólk með útlitseinkenni beggja kynja og tvíkynja einstaklingar með fullþroskaða kynkirtla beggja kynja. Hins vegar er ekki víst að rétt sé að tala um millikyn heldur er frekar hægt að segja að vísindamenn séu að átta sig á því að mörkin sem við höfum hingað til dregið mi...