Sólin
Rís 09:06 • sest 17:16
Tunglið
Rís 06:24 • Sest 16:46
Flóð
Árdegis: 05:17 • Síðdegis: 17:24
Fjara
Árdegis: 11:24 • Síðdegis: 23:36
Hver eru einkenni XXY-litningagalla?Klinefelter-heilkenni var fyrst lýst árið 1942 þegar maður að nafni Klinefelter gaf út skýrslu um níu karlmenn sem höfðu óvenjustór brjóst, gisinn hárvöxt í andliti og á líkama, og lítil eistu sem mynduðu ekki sæði. Þessi einkenni hlutu heitið Klinefelter-heilkenni. Árið 1959 kom í ljós að þessir karlar voru allir með auka X-litning í frumum sínum og höfðu því kjarngerðina (e. karyotype) 47, XXY í stað eðlilegu kjarngerðarinnar 46, XY. Síðan hefur komið í ljós að sumir einstaklingar með Klinefelter-heilkenni hafa fleiri aukakynlitninga. Þannig er heilkennið einnig þekkt með kjarngerðirnar 48, XXXY, 49, XXXXY og 49, XXXYY. Slík afbrigði eru þó sjaldgæf þar sem um 80-90% allra karla með Klinefelter-heilkenni hafa kjarngerðina XXY.
Það sem veldur þessum afbrigðilegu kjarngerðum er að aðskilnaður hefur ekki orðið á milli kynlitninga í frumuskiptingu þegar kynfrumur mynduðust í foreldrum þessara einstaklinga. Eðlilegur karlmaður er af kjarngerðinni XY þar sem X-litningurinn er upprunninn í eggi móður en Y-litningurinn í sáðfrumu föður. Þegar egg- og sáðfrumur myndast í kynkirtlunum (eggjastokkum og eistum) fer fram svokölluð meiósu- eða rýriskipting. Þá skiljast að samstæðir litningar í kynmóðurfrumum sem eru tvílitna frumur eins og aðrar frumur líkamans. Um leið og þessi aðskilnaður hefur farið fram klípast kynmóðurfrumurnar í sundur og til verða einlitna kynfrumur, það er frumur með aðeins einn litning í stað tveggja af hverri hinna 23 gerða litninga sem eru í mannsfrumum. Ef þessi aðskilnaður litninga mistekst verða til gallaðar kynfrumur. Ef það eru kynlitningarnir sem skiljast ekki að verður slík kynfruma hjá konu með tvo X kynlitninga (XX) í stað eins (X), en hjá karlmanni verður til XY kynfruma í stað kynfrumu með annað hvort X eða Y litninga. Í 50-60% tilfella koma gallaðar kynfrumur af þessu tagi frá móðurinni og tengist það háum aldri hennar. Í öðrum tilvikum hefur aðskilnaður litninga mistekist hjá föðurnum. Fylgifiskar eins eða fleiri auka kynlitninga í kjarngerð karlmanna eru mjög margvíslegir. Almennt gildir að eftir því sem fjöldi X litninga er meiri, þeim mun alvarlegri eru gallar í svipgerðareinkennum, bæði líkamlegum og andlegum. Helstu afleiðingar aukakynlitnings eru kynkirtlavanseyting (e. hypogonadism), konubrjóst (e. gynecomastia) og geðfélagsleg vandamál. Klinefelter-heilkenni er reyndar algengasti litningagalli sem tengist kynkirtlavanseytingu og ófrjósemi. Þroskun eistna er sérlega viðkvæm gagnvart auka X-litningi og er starfsemi þeirra í lágmarki. Slíkt hefur í för með sér að magn kynstýrihormóna er hátt vegna skorts á afturverkun milli eistnanna og kirtildinguls í heila. Skorti á karlkynhormónum fylgja einkenni eins og lítill (ef nokkur) hárvöxtur í andliti og á líkama, minni vöðvamassi og vöðvastyrkur, kvenleg fitudreifing, rýr eistu og getnaðarlimur, minnkuð kynhvöt og minna líkamsþol. Rýrnun sáðpíplna er talin trufla hormónajafnvægi milli eistna og heila. Þekkt er að gallar á beinagrind og blóðrásarkerfi tengjast Klinefelter-heilkenni. Sem dæmi um slíka galla má nefna beinþynningu annars vegar og míturlokuslaka (e. mitral valve prolapse) hins vegar en hann kemur fyrir hjá 55% Klinefelter-karla. Einnig er tíðni rauðra úlfa, flökkufjölliðabólgu (e. rheumatic arthritis), Sjögren-heilkennis og annarra sjálfsofnæmissjúkdóma hærri meðal þessara karla. Gæti það stafað af lægra testósterónmagni og hærra estrógenmagni, þar sem vitað er að testósterón veitir vörn gegn sjálfsofnæmi en estrógen eykur líkur á því. Tíðni sumra krabbameina er hærri meðal Klinefelter-karla, þar með talið brjóstakrabbameins. Allir meginþættir þroskunar, þar með taldir málþroski og samhæfing, verða fyrir áhrifum af auka X-litningi. Um 70% Klinefelter-karla eiga við minni háttar þroskaskerðingu og námserfiðleika að stríða. Meðal þeirra eru málþroskaseinkun, skert stuttminni og lesblinda. Tíðni ýmissa geðrænna vandamála er hærri meðal þeirra. Þar má nefna kvíða, þunglyndi, taugaveiklun og geðveiki. Hegðunarvandamál, eins og skyndileg reiðiköst og skapsveiflur auk andlegrar streitu geta tengst Klinefelter-heilkenni og er þetta talið geta stafað af skertri sjálfsmynd. Flestir Klinefelter-karlar hafa eðlilega greind en það er þó háð erfðum eins og hjá öllum öðrum. Greindarskortur og vitsmunavanþroski kann að tengjast auknum fjölda X-litninga og hefur verið áætlað að greindarvísitalan lækki um 15 stig með hverjum aukalitningi, en þó verður að sýna varkárni í að draga ályktanir um minnkaða andlega getu. Um 1 af hverjum 700 karlmönnum er með Klinefelter-heilkenni en tíðnin er 5 til 20 sinnum hærri meðal þroskaheftra (í Bandaríkjunum). Enginn munur er á tíðni milli kynþátta. Um 40% af fósturvísum með Klinefelter-litningagalla lifa fósturskeiðið. Dánartíðni karla með heilkennið er ekki marktækt hærri en meðal heilbrigðra einstaklinga. Flestir karlmenn sem fæðast með Klinefelter-heilkenni eru ógreindir alla ævi. Greining er oftast gerð á fullorðinsaldri og þá í tengslum við kynkirtlavanseytingu og ófrjósemi. Með aukinni tíðni legvatnsprófana á meðgöngu má þó ætla að nú orðið sé nokkuð algengt að foreldrar viti ef sonur sem þau eiga von á sé með þennan litningagalla. Þá er hægt að grípa til viðeigandi meðferðar. Mælt er með testósterónlyfjagjöf í töfluformi allt frá 11-12 ára aldri. Helsta vísbending um heilkennið á þessum aldri er að eistun stækka ekki eins og eðlilegt er, en eistu þeirra eru eðlileg að stærð við fæðingu eða um 2 cm á lengd. Með góðum stuðningi foreldra og umhyggju ætti andlegur og félagslegur þroski að geta orðið eðlilegur. Einnig er mikilvægt að hvetja til íþróttaiðkunar til þess að líkamlegur þroski og útlit verði eðlileg. Önnur svör eftir sama höfund um litningagalla:
- Er það rétt að menn geti fæðst með 3 kynlitninga, það er með 2 Y-litninga og einn X-litning?
- Hver eru einkenni fósturs með þrjá X-kynlitninga?
- Hvað er Turner-sjúkdómur?
