Sólin
Rís 10:20 • sest 16:07
Tunglið
Rís 23:27 • Sest 15:40
Flóð
Árdegis: 11:11 • Síðdegis: 23:50
Fjara
Árdegis: 04:43 • Síðdegis: 17:39
Leit á vefnum
Læknisfræði
Hver var fílamaðurinn og hvaða sjúkdómur hrjáði hann?
Fílamaðurinn hét réttu nafni Joseph Carey Merrick og fæddist árið 1862 í Leicester á Englandi. Sem ungbarn sýndi hann ekki merki um neitt óeðlilegt en á fyrstu árum ævinnar fór að bera á afmyndun sem jókst eftir því sem hann varð eldri. Afmyndunin var mikill ofvöxtur í húð þannig að holdið myndaði nánast fellingar...
Lífvísindi: almennt
Getur fólk með Down-heilkenni eignast börn?
Down-heilkenni orsakast af litningagalla og er algengasti litningasjúkdómurinn sem hrjáir manninn. Ýmis einkenni fylgja þessu heilkenni og er nánar fjallað um þau í svari Hans Tómasar Björnssonar við spurningunni Hverjar eru líkur á því að barn fæðist með Down-heilkenni? Einn fylgifiskur Down-heilkennis er sker...
Heilbrigðisvísindi
Hverjar eru líkur á því að barn fæðist með Down-heilkenni?
Down-heilkenni (e. Down's Syndrome) er kennt við lækninn John Langdon Haydon Down sem lýsti því árið 1866. Vitneskja um að litningabreyting ætti hlut að máli kom hins vegar ekki fram fyrr en árið 1959. Down-heilkenni er algengasti litningasjúkdómurinn og hefur tíðni hans á Íslandi verið metin um það bil 1 á hver 9...
Náttúruvísindi og verkfræði
Geta simpansar fengið Down-heilkenni?
Down-heilkenni stafar af aukalitningi í frumum einstaklinganna. Í flestum tilfellum er manneskja með 46 litninga (2n=23). Einstaklingar með Down-heilkenni hafa hins vegar þrjú eintök af litningi 21 og eru því með 47 litninga. Af þeim sökum er þessi litningagalli líka kallaður þrístæða 21. Einstaklingar með Dow...
Læknisfræði
Geta börn sem fæðast heilbrigð fengið Down-heilkenni?
Down-heilkenni (e. Down's syndrome) er erfðagalli sem stafar af því að aukalitningur er til staðar í frumum líkamans. Í flestum tilfellum er manneskja með 46 litninga í 23 pörum en einstaklingar með Down-heilkenni hafa þrjú eintök af litningi 21 og eru því alls með 47 litninga. Aukalitninginn má rekja til mist...
Læknisfræði
Er Down-heilkenni til hjá öllum kynþáttum?
Það eru greinilega margir sem hafa velt fyrir sér hvort Down-heilkennið sé eingöngu bundið við fólk af evrópskum uppruna eða hvort það finnist líka meðal blökkumanna og fólks af asískum uppruna. Dæmi um spurningar sem Vísindavefnum hafa borist eru:Eru til Asíubúar sem eru með Down-heilkennið? Eru til svertingjar m...
Læknisfræði
Eru meiri líkur á að eignast barn með Down-heilkenni ef einhver í fjölskyldunni er með heilkennið?
Down-heilkenni getur verið af þremur mismunandi orsökum. Algengasta orsökin (96% tilfella) er svokölluð þrístæða 21 en þá eru þrjú eintök af litningi 21 í stað tveggja (eins frá hvoru foreldri) í frumum einstaklingsins. Slíkt gerist vegna mistaka í rýriskiptingu við myndun kynfrumna. Af þessum 96% má rekja 88% til...
Læknisfræði
Hvað veldur Down-heilkenni og fötlun?
Það er litningabreyting sem veldur Down-heilkenni og það uppgötvaðist fyrst árið 1959. Down-heilkenni er algengasti litningasjúkdómurinn. Heilbrigðir einstaklingar hafa 23 litningapör eða alls 46 litninga. Einstaklingar sem eru með Down-heilkenni hafa auka erfðaefni í frumum líkamans, flestir þannig að þeir haf...
Heilbrigðisvísindi
Hver er munurinn á heilkenni og sjúkdómi?
Spurningin getur gefið tilefni til margvíslegra hugleiðinga á orðfræðilegum, læknisfræðilegum eða jafnvel heimspekilegum grunni. Hún getur einnig verið hvöt til þess að rifja upp ýmis af þeim mörgu orðum, sem til eru í íslensku og hafa verið notuð um veikindi og sjúkdóma, svo sem: kröm, kvilli, mein, meinsemd, pes...
Félagsvísindi almennt
Hvers vegna er fólk með Down-heilkenni stundum kallað mongólítar?
John Langdon Down var fyrstur til að lýsa Down-heilkenni en hann kallaði það mongólisma.Down-heilkenni er kennt við breska lækninn John Langdon Down (1828-1896) sem var fyrstur til að lýsa því í grein sem hann birti árið 1866. Þá reyndu fræðimenn oft að flokka fólk í kynþætti eftir ýmsum útlitseinkennum, en sú flo...
Læknisfræði
Hvað er Cohen-heilkenni?
Cohen-heilkenni er ástand sem stafar af víkjandi stökkbreytingu á litningi átta sem er einn af líkamslitningunum. Til að heilkennið komi fram þarf barn að erfa stökkbreytta genið frá báðum foreldrum. Ekki er vitað hvaða prótín þetta gen geymir upplýsingar um en það er gallað eða óstarfhæft í einstaklingum með Cohe...
Vísindavefurinn
Hver voru tíu vinsælustu svörin á Vísindavefnum í október 2012?
Samkvæmt vefmælingu Modernus voru tíu vinsælustu svör októbermánaðar á Vísindavefnum árið 2012 þessi hér: Hvers vegna er fólk með Down-heilkenni stundum kallað mongólítar? Eru til hvítir hrafnar eða albínóahrafnar? Eru meiri líkur á því að verða fyrir eldingu, eða jafnvel loftsteini, heldur en að vinna stærst...
Læknisfræði
Hvað er Asperger-heilkenni?
Talað er um heilkenni (e. syndrome) þegar ákveðið samansafn einkenna er til staðar hjá einstaklingi. Asperger-heilkenni er gagntæk truflun á þroska (e. pervasive developmental disorders eða PDD), sem flokkast með einhverfu. Megineinkenni þessarar truflunar koma í ljós snemma í bernsku og haldast síðan óbreytt, þót...
Læknisfræði
Hvað er Turner-sjúkdómur?
Turner-heilkennið er nefnt eftir lækninum Henry Turner sem uppgötvaði sjúkdóminn og lýsti honum árið 1938. Um er að ræða erfðagalla sem stafar af því að annan kvenkynlitning (X) vantar í konu. Ástæðan er sú að X-litning hefur vantað í annað hvort eggfrumu móðurinnar eða sáðfrumu föðursins. Konur með Turner-heilken...
Læknisfræði
Hvernig lýsir Hunter-heilkenni sér og af hverju leggst það aðallega á stráka?
Hunter-heilkenni er afar sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Talið er að alls séu um 2000 einstaklingar með sjúkdóminn í öllum heiminum. Hann stafar af víkjandi stökkbreyttu I2S-geni á X kynlitningi og er það ástæða þess að hann leggst aðallega á stráka. Strákar hafa aðeins einn X litning í frumunum sem þeir erfa í öllum t...