Sólin
Rís 10:17 • sest 16:10
Tunglið
Rís 21:40 • Sest 15:54
Flóð
Árdegis: 10:12 • Síðdegis: 22:46
Fjara
Árdegis: 03:46 • Síðdegis: 16:36
Leit á vefnum
Lífvísindi: almennt
Hver er munurinn á erfðagalla og erfðasjúkdómi?
Það má kalla það erfðagalla þegar arfgeng breyting á erfðaefni veldur truflun á líkamsþroska eða líkamsstarfsemi. Þegar um mjög skaðlega truflun á starfsemi er að ræða er gjarnan talað um sjúkdóm, en sé truflunin lítil eða hafi hún áhrif á líkamsvöxt eða þroska líkamshluta er oft viðeigandi að tala frekar um hana ...
Læknisfræði
Geta karlmenn fengið fullnægingu þótt þeir séu ófrjóir?
Ófrjósemi karla hefur ekki áhrif á getu þeirra til að fá fullnægingu. Sem dæmi má nefna að þó karlmaður gangist undir ófrjósemisaðgerð þannig að sæði hans inniheldur ekki lengur sáðfrumur, hefur aðgerðin engin áhrif á getu hans til að stunda kynlíf. Hins vegar þarf karlmaður að fá fullnægingu eða sáðlát til að get...
Læknisfræði
Er til lækning við dreyrasýki?
Dreyrasýki (hemophilia; blæðarar) er safnheiti um nokkra mismunandi alvarlega og sjaldgæfa sjúkdóma sem stafa af skorti á storkupróteinum eða skertri starfsemi þeirra. Algengastur er skortur á storkupróteini VIII (dreyrasýki A) og IX (dreyrasýki B). Sjúkdómarnir eru oftast ættlægir og stafa af stökkbreyttu ge...
Læknisfræði
Hverjir eru helstu arfgengu taugasjúkdómarnir og hvað er hægt að segja um þá?
Til eru yfir 200 mismunandi gerðir af arfgengum taugasjúkdómum og því er ómögulegt að gera þeim öllum skil í grein sem þessari. Umfjöllunin hér á eftir er því almenns eðlis þar sem bæði er komið inn á taugasjúkdóma og erfðir. Arfgengir taugasjúkdómar lýsa sér í breytingum í gerð sameinda taugakerfisins sem lei...
Lífvísindi: mannslíkaminn
Hvað veldur storknun blóðs?
Undir eðlilegum kringumstæðum helst blóð fljótandi á meðan það er innan æða. Ef blóð er tekið úr líkamanum og ekki meðhöndlað á viðeigandi hátt þykknar það aftur á móti og myndar kökk. Með tímanum skilst kökkurinn frá vökvanum. Gulleitur vökvinn kallast blóðvatn eða sermi og er blóðvökvi án storknunarprótína. Kökk...
Lífvísindi: almennt
Er það rétt að börnum sé hættara við andlegri og líkamlegri fötlun eftir því sem foreldrarnir eru eldri? Ef svo er, hvers vegna?
Í eftirfarandi svari er gengið út frá því að átt sé við að börnin fæðist með galla sem hafi í för með sér líkamlega eða andlega fötlun, það er fæðingargalla. Fæðingargalli er skilgreindur sem óeðlileg gerð, starfsemi eða efnaskipti sem eru fyrir hendi við fæðingu barns og leiða til andlegrar eða líkamlegrar fö...
Læknisfræði
Hvað er Kallmansheilkenni?
Kallmansheilkenni er sjaldgæfur kvilli sem einkennist af skertu eða engu lyktarskyni, vanþroskuðum kynfærum, lítilli kynhvöt og ófrjóum kynkirtlum (ekkert egglos verður í konum og sáðfrumur eru engar eða mjög fáar í körlum). Önnur einkenni eru skapsveiflur, þunglyndi, kvíði, þreyta og svefnleysi. Ef sjúklingar fá ...
Lífvísindi: mannslíkaminn
Hvað er Pfeiffer-heilkenni og hvernig lýsir það sér?
Pfeiffer-heilkenni er mjög sjaldgæfur fæðingargalli sem fyrst var greint frá árið 1964. Hann felst í því að saumar höfuðkúpubeina renna saman of snemma (e. craniosynostosis) sem leiðir til þess að höfuðkúpan aflagast. Þetta stafar af stökkbreytingu í geni sem stjórnar myndun viðtaka fyrir vaxtarþátt trefjakímfrumn...
Læknisfræði
Hvað er Williamsheilkenni?
Williamsheilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem áætlað er að 1 af hverjum 20.000 lifandi fæddum börnum hafi. Williamsheilkenni var fyrst viðurkennt sem sérstakur sjúkdómur árið 1961. Það kemur fram strax við fæðingu, jafnt hjá stúlku- og sveinbörnum. Heilkennið hefur verið greint um allan heim og kemur fyrir hj...
Læknisfræði
Er hægt að fæðast án lithimnu?
Lithimnan er vöðvarík himna í auganu sem umlykur sjáaldrið (ljósop augans) og liggur framan við augasteininn. Við tökum yfirleitt vel eftir henni þar sem hún gefur augunum lit sinn. Lithimnan hefur samt annað og mikilvægara hlutverk því samdráttur í vöðvum lithimnunnar ræður stærð sjáaldursins; í skæru ljósi draga...
Læknisfræði
Hvað getið þið sagt mér um Duchenne vöðvarýrnun?
Vöðvarýrnanir (muscular dystrophies) eru flokkur vöðvasjúkdóma sem veldur vöðvarýrnun og kraftleysi. Mjög mismunandi er hversu alvarleg og útbreidd einkennin eru, en þau koma oft fram í æsku. Þessir sjúkdómar eru arfgengir og eru rúmlega 30 mismunandi tegundir þekktar. Greint er á milli mismunandi sjúkdóma út frá ...
Læknisfræði
Hvað er vitað um sjúkdóminn galaktósíalídósis?
Galaktósíalídósis er einn af sjö þekktum sjúkdómum sem tengjast geymslu sykurprótína. Þetta eru arfgengir sjúkdómar í flokki kvilla sem kallast leysibólugeymslusjúkdómar. Leysibólur eru frumulíffæri sem innihalda ensím sem sundra margs konar smásykrum (e. oligosaccharides) sem er sífellt verið að mynda og brjóta n...
Náttúruvísindi og verkfræði
Ef systkini eignast börn verða þá börnin fötluð?
Það eru ýmsar ástæður fyrir því að fólk er fatlað. Fólk getur verið fatlað frá fæðingu og einnig getur fötlun verið afleiðing veikinda eða slysa. Þegar um fötlun vegna slyss er að ræða þá skiptir engu hvort foreldarnir séu skyldir eða ekki – það geta allir lent í slysi burtséð frá ættartengslum foreldranna. Hin...
Lífvísindi: dýrafræði
Hvaðan komu fyrstu hundarnir og hvernig eru hundar ræktaðir?
Hundar (Canis familiaris) eru náskyldir úlfum og tilheyra þeir báðir sömu ættinni, hundaættinni (Canidae), sem inniheldur aðeins um 35 tegundir í um það bil 10 ættkvíslum. Nánasti forfaðir hunda er talinn vera timburúlfurinn (Canis lupus lyacon), en mjög lítill erfðafræðilegur munur er á hundum og úlfum og geta þe...
Læknisfræði
Er til blátt fólk?
Upphaflega var spurningin svona: Ég var í líffræðitíma og kennarinn sagði okkur frá bláu fólki sem fannst. Hvað olli því að fólkið var blátt? Var það kannski skyldleikaræktun? Spyrjandi er líklega að tala um Fugate-ættina í Kentucky, Bandaríkjunum. Margt fólk úr Fugate-ættinni þjáðist af erfðasjúkdómi, svokö...