Sólin Sólin Rís 10:17 • sest 16:10 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 21:40 • Sest 15:54 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 10:12 • Síðdegis: 22:46 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 03:46 • Síðdegis: 16:36 í Reykjavík
Sólin Sólin Rís 10:17 • sest 16:10 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 21:40 • Sest 15:54 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 10:12 • Síðdegis: 22:46 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 03:46 • Síðdegis: 16:36 í Reykjavík
LeiðbeiningarTil baka

Sendu inn spurningu

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=
Forsíða Heilbrigðisvísindi Læknisfræði Er til blátt fólk?

Flokkun:

20.9.2005
Heilbrigðisvísindi Læknisfræði

Er til blátt fólk?

Heiða María Sigurðardóttir


Upphaflega var spurningin svona:

Ég var í líffræðitíma og kennarinn sagði okkur frá bláu fólki sem fannst. Hvað olli því að fólkið var blátt? Var það kannski skyldleikaræktun?

Spyrjandi er líklega að tala um Fugate-ættina í Kentucky, Bandaríkjunum. Margt fólk úr Fugate-ættinni þjáðist af erfðasjúkdómi, svokölluðum arfgengum methemóglómíndreyra (methemoglobinemia), sem gerði það að verkum að það varð bláleitt á hörund. Til að sjúkdómurinn komi fram þarf fólk að vera arfhreint, það er það þarf að erfa þau gen sem sjúkdómnum valda frá báðum foreldrum. Líkur á að þetta gerist aukast til muna við skyldleikaræktun, því séu foreldrarnir skyldir hafa þeir að jafnaði fleiri gen sameiginleg. Fugate-ættin bjó einmitt á einangruðu svæði uppi á fjöllum og kostir í makavali voru afar takmarkaðir. Því var mikið um að mjög skyldir einstaklingar eignuðust saman börn, sem jók svo aftur líkurnar á sjúkdómnum.


Ættartré Lunu Fugate (f. 1889) sýnir hversu algengt var að skyldmenni eignuðust saman afkvæmi. Bláskyggðir reitir gefa til kynna fólk með methemóglóbíndreyra, og reitir með bláum punkti sýna þá arfbera sjúkdómsins sem vitað er um.

Af hverju varð húð Fugate-fólksins blá? Hjá venjulegu fólki hér á Vesturlöndum gefur rautt blóð þeim bleikrauðan húðlit. Eins og lesa má um í svarinu Af hverju er blóð yfirleitt rautt? eftir Halldór Eldjárn og HMS fær blóðið rauða litinn af hemóglóbíni, eða blóðrauða, sem er sameind sem flytur súrefni um líkamann. Við oxun breytist hemóglóbín aftur á móti í methemóglóbín, og missir við það eiginleikann til að binda súrefni.

Árið 1960 heyrði læknir að nafni Madison Cawein af bláu fólki í litlu fjallaþorpi. Hann ákvað því að heimsækja það og rannsaka blóð þeirra. Í ljós kom að Fugate-fólkið hafði ekkert ensím sem nefnist díafórasi (diaphorase). Í venjulegu fólki sér þetta ensím um að afoxa methemóglóbín og breyta því þannig í hemóglóbín. Þegar ensímið vantar eykst methemóglóbín í blóði á kostnað hemóglóbíns, og blóðið verður súrefnissnautt og bláleitt.

Cawein datt strax í hug að hægt væri að meðhöndla Fugate-fólkið með metýlenbláu litarefni, en það afoxar methemóglóbín. Þótt ótrúlegt megi virðast að hægt sé að minnka bláma í húð með bláu litarefni snarvirkaði það; fólkið fékk eðlilegan húðlit í fyrsta skipti á ævinni.

Heimildir og mynd

Höfundur

Heiða María Sigurðardóttir

Heiða María Sigurðardóttir

prófessor við Sálfræðideild

Útgáfudagur

20.9.2005

Spyrjandi

Sif Hauksdóttir

Efnisorð

Tilvísun

Heiða María Sigurðardóttir. „Er til blátt fólk?“ Vísindavefurinn, 20. september 2005, sótt 21. nóvember 2024, https://visindavefur.is/svar.php?id=5276.

Heiða María Sigurðardóttir. (2005, 20. september). Er til blátt fólk? Vísindavefurinn. https://visindavefur.is/svar.php?id=5276

Heiða María Sigurðardóttir. „Er til blátt fólk?“ Vísindavefurinn. 20. sep. 2005. Vefsíða. 21. nóv. 2024. <https://visindavefur.is/svar.php?id=5276>.

Chicago | APA | MLA

Þessi síða notar vafrakökur Nánari upplýsingar

Ég samþykki

Senda grein til vinar

=

Er til blátt fólk?


Upphaflega var spurningin svona:

Ég var í líffræðitíma og kennarinn sagði okkur frá bláu fólki sem fannst. Hvað olli því að fólkið var blátt? Var það kannski skyldleikaræktun?

Spyrjandi er líklega að tala um Fugate-ættina í Kentucky, Bandaríkjunum. Margt fólk úr Fugate-ættinni þjáðist af erfðasjúkdómi, svokölluðum arfgengum methemóglómíndreyra (methemoglobinemia), sem gerði það að verkum að það varð bláleitt á hörund. Til að sjúkdómurinn komi fram þarf fólk að vera arfhreint, það er það þarf að erfa þau gen sem sjúkdómnum valda frá báðum foreldrum. Líkur á að þetta gerist aukast til muna við skyldleikaræktun, því séu foreldrarnir skyldir hafa þeir að jafnaði fleiri gen sameiginleg. Fugate-ættin bjó einmitt á einangruðu svæði uppi á fjöllum og kostir í makavali voru afar takmarkaðir. Því var mikið um að mjög skyldir einstaklingar eignuðust saman börn, sem jók svo aftur líkurnar á sjúkdómnum.


Ættartré Lunu Fugate (f. 1889) sýnir hversu algengt var að skyldmenni eignuðust saman afkvæmi. Bláskyggðir reitir gefa til kynna fólk með methemóglóbíndreyra, og reitir með bláum punkti sýna þá arfbera sjúkdómsins sem vitað er um.

Af hverju varð húð Fugate-fólksins blá? Hjá venjulegu fólki hér á Vesturlöndum gefur rautt blóð þeim bleikrauðan húðlit. Eins og lesa má um í svarinu Af hverju er blóð yfirleitt rautt? eftir Halldór Eldjárn og HMS fær blóðið rauða litinn af hemóglóbíni, eða blóðrauða, sem er sameind sem flytur súrefni um líkamann. Við oxun breytist hemóglóbín aftur á móti í methemóglóbín, og missir við það eiginleikann til að binda súrefni.

Árið 1960 heyrði læknir að nafni Madison Cawein af bláu fólki í litlu fjallaþorpi. Hann ákvað því að heimsækja það og rannsaka blóð þeirra. Í ljós kom að Fugate-fólkið hafði ekkert ensím sem nefnist díafórasi (diaphorase). Í venjulegu fólki sér þetta ensím um að afoxa methemóglóbín og breyta því þannig í hemóglóbín. Þegar ensímið vantar eykst methemóglóbín í blóði á kostnað hemóglóbíns, og blóðið verður súrefnissnautt og bláleitt.

Cawein datt strax í hug að hægt væri að meðhöndla Fugate-fólkið með metýlenbláu litarefni, en það afoxar methemóglóbín. Þótt ótrúlegt megi virðast að hægt sé að minnka bláma í húð með bláu litarefni snarvirkaði það; fólkið fékk eðlilegan húðlit í fyrsta skipti á ævinni.

Heimildir og mynd

...