Leit á vefnum
Niðurstöður leitar - 97 svör fundust
Hvað er Touretteheilkenni og erfist það?
Touretteheilkenni (e. Tourette Syndrome (TS) eða Tourette Disorder) er taugakvilli sem einkennist af kækjum - ósjálfráðum, hröðum, skyndilegum hreyfingum eða hljóðum sem koma endurtekið fyrir á sama hátt. Algengt er að sjúkdómnum fylgi einnig áráttu- og þráhyggjueinkenni, athyglisbrestur og ofvirkni. Mismunandi er...
Hvað er Cohen-heilkenni?
Cohen-heilkenni er ástand sem stafar af víkjandi stökkbreytingu á litningi átta sem er einn af líkamslitningunum. Til að heilkennið komi fram þarf barn að erfa stökkbreytta genið frá báðum foreldrum. Ekki er vitað hvaða prótín þetta gen geymir upplýsingar um en það er gallað eða óstarfhæft í einstaklingum með Cohe...
Hver eru einkenni fósturs með þrjá X-kynlitninga?
Fóstur með þrjá X-kynlitninga (e. Triple X Syndrome) verða stúlkubörn. Talið er að um ein af hverjum 1.000 konum fæðist með auka kynlitning. Við fæðingu er ekkert sjáanlegt sem greinir þessi stúlkubörn frá öðrum og í raun eru þau einkenni sem fylgja því að vera með þrjá X-kynlitninga ekki vel skilgreind. Það er v...
Hvað er eirðarleysi í fótleggjum og hvað er til ráða við því?
Eirðarleysi í fótleggjum (e. Restless legs syndrome) hefur stundum verið kallað „algengasti sjúkdómur sem þú hefur aldrei heyrt talað um" og er þeirri ábendingu beint bæði til almennings og lækna. Þessum sjúkdómi var líklega fyrst lýst árið 1685 en honum voru gerð rækileg skil 1945 og þá fékk hann það nafn sem mes...
Hverjar eru líkur á því að barn fæðist með Down-heilkenni?
Down-heilkenni (e. Down's Syndrome) er kennt við lækninn John Langdon Haydon Down sem lýsti því árið 1866. Vitneskja um að litningabreyting ætti hlut að máli kom hins vegar ekki fram fyrr en árið 1959. Down-heilkenni er algengasti litningasjúkdómurinn og hefur tíðni hans á Íslandi verið metin um það bil 1 á hver 9...
Hvað er stokkhólmsheilkenni?
Stokkhólmsheilkennið er hugtak sem vísar til jákvæðs tilfinningasambands gísls við gíslatökumann sinn. Það var sænski geðlæknirinn Nils Bejerot (1921-1988) sem skilgreindi hugtakið fyrstur árið 1973, þegar hann aðstoðaði sænsku lögregluna að upplýsa bankarán sem var framið í Kreditbanken í Stokkhólmi sama ár. Bank...
Hvað eru til margar kórónuveirur sem sýkja menn og dugar ónæmi gegn einni þeirra fyrir hinum?
Kórónuveirur eru fjölskylda veira sem nefnast á ensku 'coronaviruses'. Heitið er dregið af því að yfirborðsprótín veiranna minna á kórónu eða sólkrónu, sem er ysti hjúpur sólarinnar. Fyrsta kórónuveiran greindist árið 1937. Hún veldur berkjubólgu í fuglum en sýkir ekki menn. COVID-19 orsakast af kórónuveirunni...
Hvaða áhrif hefur COVID-19 á börn og geta hættulegir fylgikvillar komið fram?
Þegar nýr heimsfaraldur skellur á er forgangsatriði að átta sig á hvaða einstaklingsbundnu þættir hafa áhrif á alvarleika sjúkdómsins. Sá einstaklingsbundni þáttur sem virðist skipta mestu máli í COVID-19 er aldur: með hækkandi aldri eykst hættan á alvarlegum veikindum og dauðsföllum. Hins vegar ber að undirstrik...
Af hverju fær maður sinaskeiðabólgu og hvernig er hægt að losna við hana?
Sinar eru úr þéttum bandvef og tengja vöðva við bein. Á handarbaki eru sinar sem sjá um að rétta fingur en í lófa eru þær sinar sem beygja fingur. Átta bein mynda úlnliðinn og lófamegin liggur trefjabandvefur (e. flexor retinaculum) milli fjögurra þeirra og myndar göng (e. carpal tunnel) sem sinarnar liggja um. Fl...
Hvað er Williamsheilkenni?
Williamsheilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem áætlað er að 1 af hverjum 20.000 lifandi fæddum börnum hafi. Williamsheilkenni var fyrst viðurkennt sem sérstakur sjúkdómur árið 1961. Það kemur fram strax við fæðingu, jafnt hjá stúlku- og sveinbörnum. Heilkennið hefur verið greint um allan heim og kemur fyrir hj...
Hvað er fjölblöðrueggjastokkaheilkenni?
Svonefnt fjölblöðrueggjastokkaheilkenni er notað um það þegar konur mynda blöðrur á eggjastokkum í stað þess að fá egglos. Það gengur yfirleitt undir skammstöfuninni PCOS (Polycystic Ovarian Syndrome). Fjölbröðrueggjastokkaheilkenni er með algengari innkirtlakvillum hjá konum og er talinn hrjá allt að 20% kvenna í...
Hvað er Prader-Williheilkenni?
Prader-Williheilkenni (PW-heilkenni) stafar af galla á litningi 15. Talið er að eitt af hverjum 12-15.000 börnum fæðist með heilkennið og er tíðni þess óháð kyni og kynþætti. Helstu einkenni PW-heilkennisins eru:slekja (e. hypotonia – minni vöðvaspenna) sem hefur meðal annars í för með sér erfiðleika við að nærast...
Eru meiri líkur á að eignast barn með Down-heilkenni ef einhver í fjölskyldunni er með heilkennið?
Down-heilkenni getur verið af þremur mismunandi orsökum. Algengasta orsökin (96% tilfella) er svokölluð þrístæða 21 en þá eru þrjú eintök af litningi 21 í stað tveggja (eins frá hvoru foreldri) í frumum einstaklingsins. Slíkt gerist vegna mistaka í rýriskiptingu við myndun kynfrumna. Af þessum 96% má rekja 88% til...
Geta simpansar fengið Down-heilkenni?
Down-heilkenni stafar af aukalitningi í frumum einstaklinganna. Í flestum tilfellum er manneskja með 46 litninga (2n=23). Einstaklingar með Down-heilkenni hafa hins vegar þrjú eintök af litningi 21 og eru því með 47 litninga. Af þeim sökum er þessi litningagalli líka kallaður þrístæða 21. Einstaklingar með Dow...
Hvað er freemartinismi og getur hann komið fyrir hjá mönnum?
Því miður er höfundi ekki kunnugt um íslenska þýðingu á orðinu freemartin en það er notað um vanþroskaðan og oftast ófrjóan kvígukálf sem er tvíburi við nautkálf. Kvígan er bæði erfðafræðilega og líkamlega kvenkyns en getur haft ýmis karlkyns einkenni. Ófrjósemi kvígunnar kemur til strax í móðurkviði og er afleiði...