Sólin
Rís 10:26 • sest 16:02
Tunglið
Rís 01:04 • Sest 15:19
Flóð
Árdegis: 01:05 • Síðdegis: 13:31
Fjara
Árdegis: 07:12 • Síðdegis: 20:04
Leit á vefnum
Læknisfræði
Hvað veldur Down-heilkenni og fötlun?
Það er litningabreyting sem veldur Down-heilkenni og það uppgötvaðist fyrst árið 1959. Down-heilkenni er algengasti litningasjúkdómurinn. Heilbrigðir einstaklingar hafa 23 litningapör eða alls 46 litninga. Einstaklingar sem eru með Down-heilkenni hafa auka erfðaefni í frumum líkamans, flestir þannig að þeir haf...
Heilbrigðisvísindi
Hver er munurinn á heilkenni og sjúkdómi?
Spurningin getur gefið tilefni til margvíslegra hugleiðinga á orðfræðilegum, læknisfræðilegum eða jafnvel heimspekilegum grunni. Hún getur einnig verið hvöt til þess að rifja upp ýmis af þeim mörgu orðum, sem til eru í íslensku og hafa verið notuð um veikindi og sjúkdóma, svo sem: kröm, kvilli, mein, meinsemd, pes...
Félagsvísindi almennt
Hvers vegna er fólk með Down-heilkenni stundum kallað mongólítar?
John Langdon Down var fyrstur til að lýsa Down-heilkenni en hann kallaði það mongólisma.Down-heilkenni er kennt við breska lækninn John Langdon Down (1828-1896) sem var fyrstur til að lýsa því í grein sem hann birti árið 1866. Þá reyndu fræðimenn oft að flokka fólk í kynþætti eftir ýmsum útlitseinkennum, en sú flo...
Læknisfræði
Hvað er Cohen-heilkenni?
Cohen-heilkenni er ástand sem stafar af víkjandi stökkbreytingu á litningi átta sem er einn af líkamslitningunum. Til að heilkennið komi fram þarf barn að erfa stökkbreytta genið frá báðum foreldrum. Ekki er vitað hvaða prótín þetta gen geymir upplýsingar um en það er gallað eða óstarfhæft í einstaklingum með Cohe...
Vísindavefurinn
Hver voru tíu vinsælustu svörin á Vísindavefnum í október 2012?
Samkvæmt vefmælingu Modernus voru tíu vinsælustu svör októbermánaðar á Vísindavefnum árið 2012 þessi hér: Hvers vegna er fólk með Down-heilkenni stundum kallað mongólítar? Eru til hvítir hrafnar eða albínóahrafnar? Eru meiri líkur á því að verða fyrir eldingu, eða jafnvel loftsteini, heldur en að vinna stærst...
Læknisfræði
Hvað er Asperger-heilkenni?
Talað er um heilkenni (e. syndrome) þegar ákveðið samansafn einkenna er til staðar hjá einstaklingi. Asperger-heilkenni er gagntæk truflun á þroska (e. pervasive developmental disorders eða PDD), sem flokkast með einhverfu. Megineinkenni þessarar truflunar koma í ljós snemma í bernsku og haldast síðan óbreytt, þót...
Læknisfræði
Hvað er Turner-sjúkdómur?
Turner-heilkennið er nefnt eftir lækninum Henry Turner sem uppgötvaði sjúkdóminn og lýsti honum árið 1938. Um er að ræða erfðagalla sem stafar af því að annan kvenkynlitning (X) vantar í konu. Ástæðan er sú að X-litning hefur vantað í annað hvort eggfrumu móðurinnar eða sáðfrumu föðursins. Konur með Turner-heilken...
Læknisfræði
Hvernig lýsir Hunter-heilkenni sér og af hverju leggst það aðallega á stráka?
Hunter-heilkenni er afar sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Talið er að alls séu um 2000 einstaklingar með sjúkdóminn í öllum heiminum. Hann stafar af víkjandi stökkbreyttu I2S-geni á X kynlitningi og er það ástæða þess að hann leggst aðallega á stráka. Strákar hafa aðeins einn X litning í frumunum sem þeir erfa í öllum t...
Lífvísindi: mannslíkaminn
Hvað er Pfeiffer-heilkenni og hvernig lýsir það sér?
Pfeiffer-heilkenni er mjög sjaldgæfur fæðingargalli sem fyrst var greint frá árið 1964. Hann felst í því að saumar höfuðkúpubeina renna saman of snemma (e. craniosynostosis) sem leiðir til þess að höfuðkúpan aflagast. Þetta stafar af stökkbreytingu í geni sem stjórnar myndun viðtaka fyrir vaxtarþátt trefjakímfrumn...
Læknisfræði
Er fæðingartíðni barna með Downs að lækka og ef svo er, hverjar eru ástæður þess?
Fæðingartíðni barna með Downs-heilkenni í hverju samfélagi byggir á nokkrun þáttum svo sem aldri mæðra, hvort og hvenær á meðgöngu greining á mögulegum litningagöllum á sér stað og hversu mörgum fóstrum með Downs-heilkenni er eytt. Þannig hefur hækkandi meðalaldur kvenna sem verða barnshafandi áhrif í þá átt að fl...
Læknisfræði
Hvað hefur vísindamaðurinn Hans Tómas Björnsson rannsakað?
Hans Tómas Björnsson er dósent í færsluvísindum (e. translational medicine) og barnalækningum við Háskóla Íslands og yfirlæknir klínískrar erfðafræði við Landspítala Háskólasjúkrahús. Hann er einnig dósent í barnalækningum og erfðafræði við Johns Hopkins-háskóla í Baltimore. Rannsóknir Hans Tómasar hafa snúið a...
Vísindavefurinn
Hver voru tíu vinsælustu svörin á Vísindavefnum í febrúar 2015?
Samkvæmt vefmælingu Modernusar voru tíu vinsælustu svör febrúarmánaðar á Vísindavefnum árið 2015 þessi hér: Eru sítrónur eins mikið töfralyf og margir halda fram á veraldarvefnum? Hvað er Asperger-heilkenni? Af hverju er öskudagur haldinn hátíðlegur? Hver er eðlilegur blóðþrýstingur? Hver eru einkenni lungn...
Læknisfræði
Hvað er CDG-heilkenni?
Skammstöfunin CDG stendur fyrir Congenital Disorders of Glycosylation, en áður var hún þekkt sem Carbohydrate-Deficient Glycosylation. Hér er um að ræða samheiti yfir flokk meðfæddra efnaskiptasjúkdóma sem trufla myndun sykurprótína (e. glycoproteins) á einn eða annan hátt og byggist flokkun þeirra á því í hvaða þ...
Vísindavefurinn
Hver voru tíu vinsælustu svörin á Vísindavefnum í desember 2013?
Samkvæmt vefmælingu Modernusar voru tíu vinsælustu svör desembermánaðar á Vísindavefnum árið 2013 þessi hér: Hvenær var byrjað að setja skóinn út í glugga og hvaðan kemur sá siður? Hvernig kæsir maður skötu? Hvaða rólum gafst hún Grýla upp á? Er til eitthvað sem heitir leiðrétt siðblinda? Í jólalaginu 'Jóla...
Læknisfræði
Hvernig sjúkdómur er stúffingur?
Í heild hljóðaði spurningin svona:Hvernig sjúkdómur er stúffingur (brachydactylia)? Hvernig erfist hann? Hver eru einkennin? Hvað er gallað? Stúffingur (e. brachydactylia eða brachydactyly) er ástand sem einkennist af óeðlilega stuttum fingrum og tám. Ástæðan er sú að eitt eða fleiri bein í fingrum eða tám þrosk...