Hvað hefur vísindamaðurinn Þórunn Rafnar rannsakað?

Nafn þitt

Netfang þitt

Netfang móttakanda

Ruslpóstvörn =

Svar

Hvað hefur vísindamaðurinn Þórunn Rafnar rannsakað?
Þórunn Rafnar er deildarstjóri krabbameinsrannsókna hjá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Rannsóknir Þórunnar beinast einkum að því að finna erfðaþætti sem hafa áhrif á tilurð og framþróun krabbameins. Krabbamein er gott dæmi um flokk sjúkdóma þar sem upplýsingar um erfðafræðilega áhættu geta nýst til að koma í veg fyrir alvarlegan sjúkdóm og bæta horfur sjúklinga. Þannig er hægt að skima fyrir krabbameini hjá einstaklingum með mikla erfðafræðilega áhættu til að finna mein á frumstigi þegar þau eru læknanleg. Einnig hefur komið í ljós að erfanlegir eiginleikar geta haft áhrif á hvernig meðferð virkar á sjúkling og þessi vitneskja getur nýst við val á meðferð.

Samnýting erfða- og ættarupplýsinga ÍE ásamt upplýsingum frá Krabbameinsskrá Íslands hefur leitt til fjölda uppgötvana sem þegar nýtast við erfðaráðgjöf og meðferðarval. Niðurstöður Þórunnar og samstarfsaðila hennar hafa birst í fjölda vísindagreina og leitt til betri skilnings á líffræði og erfðafaraldsfræði krabbameins. Sem dæmi má nefna uppgötvun á sjaldgæfum stökkbreytingum í BRIP1-geninu sem auka verulega áhættu á krabbameini í eggjastokkum og brisi, erfðabreytileika í TERT-geninu sem tengjast áhættu á mörgum tegundum krabbameins og breytileika í brjóstakrabbameinsgeninu BRCA2 sem eykur líkur á krabbameini í lungum og húð en ekki brjóstakrabbameini. Þá hafa stökkbreytingar sem valda krabbameinsheilkenninu Lynch syndrome verið kortlagðar í fyrsta skipti hjá heilli þjóð.

Þórunn hefur verið virk í alþjóðlegu samstarfi á sviði krabbameinsrannsókna. Hún hefur tekið þátt í fimm fjölþjóðlegum verkefnum sem styrkt hafa verið af rammaáætlunum Evrópusambandsins og verið í forsvari fyrir þrjú þeirra. Þá hefur hún leitt alþjóðleg verkefni styrkt af National Institutes of Health (NIH), CDMRP (US Army) og EEA Research Programme. Þórunn hefur setið í Vísindaráði Krabbameinsfélags Íslands um árabil og verið formaður ráðsins síðan 2015. Þá var hún formaður Vísindaráðs Norrænu krabbameinssamtakanna (Nordic cancer Union) 2015-17 og sat í stjórn International Lung Cancer Consortium 2014-2017.

Þórunn fæddist 1958 á Akureyri og lauk stúdentsprófi frá Menntaskólanum á Akureyri 1978. Hún lauk B.S.-prófi í líffræði frá Háskóla Íslands 1982 og doktorsprófi í sameindalíffræði við Háskólann í Norður-Karolínu í Bandaríkjunum 1990. Að námi loknu lá leið hennar til Johns Hopkins-háskólans í Baltimore þar sem hún var í 6 ár, fyrst sem nýdoktor, síðan stundakennari og loks lektor. Þórunn varð sérfræðingur við læknadeild HÍ árið 1996 með starfsaðstöðu á Rannsóknarstofu í sameinda- og frumulíffræði hjá Krabbameinsfélagi Íslands. Hún hóf störf hjá krabbameinsrannsóknafyrirtækinu Urði, Verðandi, Skuld árið 1998 og hjá ÍE árið 2006.

Mynd:

• Úr safni ÞR

...