Leit á vefnum

Niðurstöður leitar - 417 svör fundust

category-iconLæknisfræði

Hvað hefur vísindamaðurinn Hans Tómas Björnsson rannsakað?

Hans Tómas Björnsson er dósent í færsluvísindum (e. translational medicine) og barnalækningum við Háskóla Íslands og yfirlæknir klínískrar erfðafræði við Landspítala Háskólasjúkrahús. Hann er einnig dósent í barnalækningum og erfðafræði við Johns Hopkins-háskóla í Baltimore. Rannsóknir Hans Tómasar hafa snúið a...

category-iconLæknisfræði

Er Down-heilkenni til hjá öllum kynþáttum?

Það eru greinilega margir sem hafa velt fyrir sér hvort Down-heilkennið sé eingöngu bundið við fólk af evrópskum uppruna eða hvort það finnist líka meðal blökkumanna og fólks af asískum uppruna. Dæmi um spurningar sem Vísindavefnum hafa borist eru:Eru til Asíubúar sem eru með Down-heilkennið? Eru til svertingjar m...

category-iconLæknisfræði

Hvað veldur Down-heilkenni og fötlun?

Það er litningabreyting sem veldur Down-heilkenni og það uppgötvaðist fyrst árið 1959. Down-heilkenni er algengasti litningasjúkdómurinn. Heilbrigðir einstaklingar hafa 23 litningapör eða alls 46 litninga. Einstaklingar sem eru með Down-heilkenni hafa auka erfðaefni í frumum líkamans, flestir þannig að þeir haf...

category-iconLæknisfræði

Eru meiri líkur á að eignast barn með Down-heilkenni ef einhver í fjölskyldunni er með heilkennið?

Down-heilkenni getur verið af þremur mismunandi orsökum. Algengasta orsökin (96% tilfella) er svokölluð þrístæða 21 en þá eru þrjú eintök af litningi 21 í stað tveggja (eins frá hvoru foreldri) í frumum einstaklingsins. Slíkt gerist vegna mistaka í rýriskiptingu við myndun kynfrumna. Af þessum 96% má rekja 88% til...

category-iconSálfræði

Hver er munurinn á einhverfu og Asperger-heilkenni?

Einhverfa (e. autism) og Aspergerheilkenni (e. Asperger's syndrome) eru hvort tveggja þroskaraskanir sem teljast til einhverfurófsraskana. Slíkar raskanir lýsa sér meðal annars í truflunum á samskiptum og félagsþroska og eiga það sameiginlegt að þær eru taldar orsakast af frávikum í þroska taugakerfisins. Eink...

category-iconLífvísindi: almennt

Getur fólk með Down-heilkenni eignast börn?

Down-heilkenni orsakast af litningagalla og er algengasti litningasjúkdómurinn sem hrjáir manninn. Ýmis einkenni fylgja þessu heilkenni og er nánar fjallað um þau í svari Hans Tómasar Björnssonar við spurningunni Hverjar eru líkur á því að barn fæðist með Down-heilkenni? Einn fylgifiskur Down-heilkennis er sker...

category-iconHeilbrigðisvísindi

Hverjar eru líkur á því að barn fæðist með Down-heilkenni?

Down-heilkenni (e. Down's Syndrome) er kennt við lækninn John Langdon Haydon Down sem lýsti því árið 1866. Vitneskja um að litningabreyting ætti hlut að máli kom hins vegar ekki fram fyrr en árið 1959. Down-heilkenni er algengasti litningasjúkdómurinn og hefur tíðni hans á Íslandi verið metin um það bil 1 á hver 9...

category-iconNáttúruvísindi og verkfræði

Geta simpansar fengið Down-heilkenni?

Down-heilkenni stafar af aukalitningi í frumum einstaklinganna. Í flestum tilfellum er manneskja með 46 litninga (2n=23). Einstaklingar með Down-heilkenni hafa hins vegar þrjú eintök af litningi 21 og eru því með 47 litninga. Af þeim sökum er þessi litningagalli líka kallaður þrístæða 21. Einstaklingar með Dow...

category-iconLæknisfræði

Geta börn sem fæðast heilbrigð fengið Down-heilkenni?

Down-heilkenni (e. Down's syndrome) er erfðagalli sem stafar af því að aukalitningur er til staðar í frumum líkamans. Í flestum tilfellum er manneskja með 46 litninga í 23 pörum en einstaklingar með Down-heilkenni hafa þrjú eintök af litningi 21 og eru því alls með 47 litninga. Aukalitninginn má rekja til mist...

category-iconHeilbrigðisvísindi

Hver er munurinn á heilkenni og sjúkdómi?

Spurningin getur gefið tilefni til margvíslegra hugleiðinga á orðfræðilegum, læknisfræðilegum eða jafnvel heimspekilegum grunni. Hún getur einnig verið hvöt til þess að rifja upp ýmis af þeim mörgu orðum, sem til eru í íslensku og hafa verið notuð um veikindi og sjúkdóma, svo sem: kröm, kvilli, mein, meinsemd, pes...

category-iconSálfræði

Hvað er stokkhólmsheilkenni?

Stokkhólmsheilkennið er hugtak sem vísar til jákvæðs tilfinningasambands gísls við gíslatökumann sinn. Það var sænski geðlæknirinn Nils Bejerot (1921-1988) sem skilgreindi hugtakið fyrstur árið 1973, þegar hann aðstoðaði sænsku lögregluna að upplýsa bankarán sem var framið í Kreditbanken í Stokkhólmi sama ár. Bank...

category-iconFélagsvísindi almennt

Hvers vegna er fólk með Down-heilkenni stundum kallað mongólítar?

John Langdon Down var fyrstur til að lýsa Down-heilkenni en hann kallaði það mongólisma.Down-heilkenni er kennt við breska lækninn John Langdon Down (1828-1896) sem var fyrstur til að lýsa því í grein sem hann birti árið 1866. Þá reyndu fræðimenn oft að flokka fólk í kynþætti eftir ýmsum útlitseinkennum, en sú flo...

category-iconLæknisfræði

Hvað er Cohen-heilkenni?

Cohen-heilkenni er ástand sem stafar af víkjandi stökkbreytingu á litningi átta sem er einn af líkamslitningunum. Til að heilkennið komi fram þarf barn að erfa stökkbreytta genið frá báðum foreldrum. Ekki er vitað hvaða prótín þetta gen geymir upplýsingar um en það er gallað eða óstarfhæft í einstaklingum með Cohe...

category-iconVísindavefurinn

Hver voru tíu vinsælustu svörin á Vísindavefnum í október 2012?

Samkvæmt vefmælingu Modernus voru tíu vinsælustu svör októbermánaðar á Vísindavefnum árið 2012 þessi hér: Hvers vegna er fólk með Down-heilkenni stundum kallað mongólítar? Eru til hvítir hrafnar eða albínóahrafnar? Eru meiri líkur á því að verða fyrir eldingu, eða jafnvel loftsteini, heldur en að vinna stærst...

category-iconLæknisfræði

Hvað er Asperger-heilkenni?

Talað er um heilkenni (e. syndrome) þegar ákveðið samansafn einkenna er til staðar hjá einstaklingi. Asperger-heilkenni er gagntæk truflun á þroska (e. pervasive developmental disorders eða PDD), sem flokkast með einhverfu. Megineinkenni þessarar truflunar koma í ljós snemma í bernsku og haldast síðan óbreytt, þót...

Fleiri niðurstöður