Hvað er Krabbe-sjúkdómur og hvernig tengist hann mýli og taugaboðum?

Nafn þitt

Netfang þitt

Netfang móttakanda

Ruslpóstvörn =

Svar

Hvað er Krabbe-sjúkdómur og hvernig tengist hann mýli og taugaboðum?
Krabbe-sjúkdómurinn er nefndur eftir hálfíslenska taugalækninum Knud Haraldsen Krabbe. Þetta er arfgengur taugasjúkdómur sem herjar á mið- og úttaugakerfi. Algengast er að sjúkdómurinn komi fram fyrir sex mánaða aldur en það getur þó einnig gerst síðar á ævinni. Sjúkdómurinn tilheyrir flokki sjúkdóma sem kallast hjarnahvítukyrningar (e. leukodystrophies) og einkennast af því að hamla vexti eða þroska mýlisslíðurs (e. myelin sheath) umhverfis taugunga (e. neurons) og valda þannig alvarlegri skerðingu á vitsmuna- og hreyfigetu.

Mýli (e. myelin) er um það bil 40% vatn, en þurrvigt mýlis er um 70-85% lípíð og 15-30% prótín. Meginlípíðið í mýli er glýkólípíð sem kallast galaktósýlseramíð (e. galactosylceramide). Mýli myndar margra laga einangrandi slíður umhverfis símaenda margra tauga og er myndað af slíðurfrumum (e. Schwann cells) í úttaugakerfinu en af sérstökum taugatróðsfrumum (e. neuroglia) sem kallast fágriplufrumur (e. oligodentrocyte) í miðtaugakerfinu (heila og mænu). Slíðrið er rofið með ákveðnu millibili og þar eru svokölluð mýlisskor (e. node of Ranvier). Þessi uppbygging flýtir flutningi taugaboða eftir símum tauga með því að gera boðunum kleift að stökkva milli mýlisskora í stað þess að berast sem bylgja, líkt og þau gera í ómýldum taugungum.

Mýldir taugungar eru hvítir að lit og þaðan kemur heitið á hvíta efni miðtaugakerfisins. Fitan (lípíðin) í mýlinu einangra síma taugunganna frá rafhlöðnum sameindum og jónum sem finnast í vökvanum sem umlykur allt taugakerfið. Þegar úttaug rofnar af einhverjum ástæðum getur mýlisslíðrið auk þess myndað braut sem ný taug getur myndast í, en þetta tryggir þó ekki að fullkomin ný taug myndist.

Mýling taugunga í mönnum hefst í fósturþroska, en lítið mýli er til staðar við fæðingu. Hástig mýlismyndunar og ummyndunar (e. turnover) galaktósýlseramíðs er á fyrstu 18 mánuðum ævinnar. Mýling heldur áfram, en hægist og nær jafnvægi í lágmarksummyndun í kringum tvítugt.

Afmýling (e. demyelination) er tap á mýlisslíðri og er einkenni margra taugahrörnunarsjúkdóma, til dæmis heila- og mænusiggs (e. multiple sclerosis, MS). Þegar mýli hrörnar hægir á taugaboðum eftir viðkomandi taugung og boðin geta jafnvel tapast alveg svo að taugungurinn visnar. Áhrif afmýlingar eru mismunandi eftir því hvaða taugar eiga í hlut og koma einnig ólíkt fram milli einstaklinga. Dæmi um einkenni sem þessu fylgja eru missir eða tap á heyrn eða sjón, kitl eða dofi í útlimum, bringu eða andlitli, vitsmunaskerðing á við talörðugleika og minnismissi, auk skerðingar eða taps á fínhreyfingum, erfiðleikar við samhæfingu hreyfinga og jafnvægishreyfingar, vandi við stjórn á þvagláti og margt fleira.

Krabbe-sjúkdómurinn er sjaldgæfur víkjandi erfðasjúkdómur sem erfist á sjálflitningi (e. autosome). Hann einkennist af tilvist fjölkjarna kúlufrumna (e. globoid cells), niðurbroti á mýlisslíðri taugunga og eyðingu heilafrumna.

Í 85-90% tilvika kemur sjúkdómurinn fram hjá ungbörnum. Börnin virðast þá eðlileg fyrstu mánuðina en fyrir sex mánaða aldur verður meðal annars vart við krampalömun (e. spasticism) og missi á viljastýrðum hreyfingum. Sjúkdómurinn veldur oftast dauða fyrir tveggja ára aldur. Þó fá 10-15% einstaklinga hægvirkara afbrigði sjúkdómsins sem kemur fram eftir eins árs aldur. Framgangur sjúkdómsins getur þá verið misjafn milli einstaklinga þar til slappleiki, sjónmissir og vitsmunaleg hrörnun kemur fram. Meðal annarra einkenna eru óútskýrður hiti, stirðir útlimir, flog, erfiðleikar við öndun, uppköst og seinkun á hreyfi- og vitsmunaþroska.

Engin lækning er til við sjúkdómnum og meðferð miðar að því að hemja ertinæmi og krampalömun og auka þannig lífsgæði, til dæmis með sjúkraþjálfun. Í þróun eru stofnfrumumeðferðir sem hafa sýnt árangur en þær þurfa að fara í gegnum frekari rannsóknir og eru ekki enn komnar í notkun.

Heimildir

• Krabbe disease á medscape.com. (Sótt 7.6.2012).
• Sigurjón B. Stefánsson (2010) Taugalæknisfræði - sérgrein verður til. Læknablaðið, 96, fylgirit 64, bls. 59-64. (Sótt 7.6.2012).
• Encyclopædia Britannica - myelin. (Sótt 7.6.2012).

Mynd:

• Vísindavefurinn: Hvaða hlutverki gegnir taugabolur og taugasími í taugafrumum? (Sótt 26.6.2012).

...