Hvað er Tay-Sachs sjúkdómur og hvernig erfist hann?

Nafn þitt

Netfang þitt

Netfang móttakanda

Ruslpóstvörn =

Svar

Hvað er Tay-Sachs sjúkdómur og hvernig erfist hann?
Tay-Sachs-sjúkdómur er víkjandi erfðasjúkdómur. Hann orsakast af galla sem veldur skorti á ensími sem kallast β-hexoaminídasi A. Þetta ensím finnst í leysikornum (e. lysosomes) en leysikorn eru frumulíffæri sem gegna því hlutverki að brjóta niður sameindir til endurvinnslu fyrir frumuna. Venjulega stuðlar ensímið að niðurbroti ákveðins lípíðs sem kallast GM2 ganglíosíð, en slík lípíð eru ört mynduð og brotin niður af líkamanum snemma á ævinni þegar heilinn er að þroskast. Skortur á ensíminu leiðir til skaðlegrar uppsöfnunar á þessu fituefni í taugavef, sérstaklega í heila.

Algengast er að fyrstu sjúkdómseinkenni komi fram um sex mánaða aldur. Fyrstu mánuði eftir fæðingu virðast ungabörn með sjúkdóminn þroskast eðlilega en síðan fer fituefni að safnast fyrir í taugafrumum sem veldur hraðri hnignun á andlegri og líkamlegri færni. Barnið missir sjón og heyrn og hættir að geta kyngt. Vöðvar rýrna og lömun fylgir í kjölfarið. Önnur einkenni eru meðal annars flog og aukin viðkvæmni fyrir hávaða. Einkenni sjúkdómsins draga börn oftast til dauða á innan við fjórum árum. Annað mun sjaldgæfara sjúkdómsafbrigði er til þar sem einkenni koma ekki fram fyrr en á milli 20 og 35 ára aldurs. Einkenni eru þá reikandi göngulag og taugahrörnun.

Einstaklingar með sjúkdóminn hafa einkennandi rauðan blett í sjónhimnu augans. Sjúkdómurinn er nefndur eftir breska augnlækninum Waren Tay (1843-1927) sem lýsti þessum bletti fyrstur árið 1881, og bandaríska taugafræðingnum Bernard Sachs (1858-1944) sem lýsti frumubreytingum í Tay-Sachs-sjúklingum og tók eftir aukinni tíðni sjúkdómsins hjá gyðingum af austur-evrópskum uppruna (Ashkenazi gyðingum) árið 1887.

Tay-Sachs-sjúkdómur kemur fram í einstaklingum sem erfa par ýmist tveggja líkra eða óskyldra stökkbreytinga á HEXA-geninu sem er á 15. litningi. Mikill fjöldi slíkra stökkbreytinga hafa fundist og enn bætast fleiri við. Sjúkdómurinn er víkjandi sem þýðir að til að barn fái sjúkdóminn þarf það að erfa stökkbreytt gen frá báðum foreldrum sínum. Ef báðir foreldrar bera stökkbreytinguna eru fjórðungslíkur á að barn þeirra fái sjúkdóminn. Þar sem stökkbreytingin er á sjálflitningi (ekki X- eða Y-kynlitningi) er sjúkdómurinn ekki kyntengdur. Hægt er að greina bæði bera, það er þá sem hafa eina stökkbreytta samsætu HEXA-gensins en eru ekki með sjúkdómseinkenni, og sjúklinga með blóðprufu sem mælir virkni ensímsins β-hexoamídasa A. Einnig má greina hvort fóstur séu með sjúkdóminn í móðurkviði, sé talin þörf á því.

Stökkbreytingar sem valda sjúkdómnum eru sérstaklega algengar hjá ákveðnum þjóðarbrotum. Sjúkdómurinn er sérstaklega algengur hjá Ashkenazi gyðingum, eins og áður var nefnt, en einnig til dæmis hjá frönskumælandi Kanadabúum í suðaustur Quebec og fólki af þjóðarbroti Cajun-manna í suðvestur Louisiana í Bandaríkjunum. Hvaða stökkbreyting í HEXA-geninu veldur sjúkdómnum getur verið mismunandi milli þessara hópa, en þessar stökkbreytingar eru sjaldgæfar og algengast er að sjá þær í einangruðum samfélögum.

Sem stendur er ekki til nein lækning við Tay-Sachs-sjúkdómi. Meðal meðferðarúrræða sem hafa verið reynd eru ensímgjöf, með því að sprauta ensíminu β-hexoamídasa A í sjúklinga og að gefa ensímið beint í heila- og mænuvökva (e. cerebrospinal fluid) í heila, en stærð og gerð ensímsins gerðu það að verkum að þessar aðferðir virkuðu ekki. Við þeirri gerð sjúkdómsins sem kemur fram á fullorðinsárum hefur meðferð sem hindra á myndun fituefnisins ganglíosíðs lofað góðu. Gagnsemi þeirrar aðferðar og annarra meðferða gegn sjúkdómnum í ungabörnum er þó mjög takmörkuð, sérstaklega þar sem ekki er vitað hversu miklar taugaskemmdir hafa þegar orðið við fæðingu. Verið er að rannsaka mögulegar genalækningar, en þær rannsóknir hafa ekki sýnt árangur enn sem komið er. Nú miðast meðferð við að bæta lífsgæði sjúklinga, til dæmis með fyrirbyggjandi lyfjum gegn flogaköstum, viðeigandi næringu og aðferðum til þess að halda öndunarveginum opnum.

Heimildir:

• Genes and Disease [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 1998-. (Skoðað 5.7.2012).
• Tay-Sachs Disease Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). (Skoðað 5.7.2012).
• Tay-Sachs disease - Wikipedia, the free encyclopedia. (Skoðað 5.7.2012).

Myndir:

• Mynd af Waren Tay: Ophthalmologist and eponyms - Tay. (Sótt 6.7.2012).
• Mynd af Bernard Sach: Bernard Sachs - Wikipedia, the free encyclopedia. (Sótt 6.7.2012).
• Mynd af sjónhimnu: Tay-Sachs disease - Wikipedia, the free encyclopedia. (Sótt 6.7.2012).

...