Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.
Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar
um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að
svara öllum spurningum.
Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að
svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki
nægileg deili á sér.
Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.
Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!
Þessari spurningu er ekki auðsvarað - en jú, hugsanlega er það siðlaust vegna þess að það eykur líkur á erfðagöllum hjá börnunum.
Eftir því sem skyldleiki milli foreldra eykst því líklegra er að börnin líði fyrir skyldleikann. Hins vegar er breytilegt hvernig þessi áhrif verða en þó ljóst að þau geta verið mjög alvarleg og jafnvel valdið ótímabæru dauðsfalli eða vansköpun. Ástæður þessarra áhrifa má rekja til erfðaefnis mannsins. Í frumum manns eru um það bil 30.000 gen sem hafa áhrif á möguleika okkar til að lifa og dafna. Við hverja eftirmyndun á erfðaefni er ákveðin hætta á því að einhver genanna stökkbreytist og er jafnvel talið að hver nýfæddur einstaklingur beri að meðaltali um það bil eina nýja stökkbreytingu. Flestar stökkbreytingar hafa neikvæð áhrif á þá eiginleika sem genin tengjast, en genin hafa mótast á löngum tíma og þegar eitthvað er vel gert er mun auðveldara að eyðileggja það en að betrumbæta, hvað þá ef um er að ræða tilviljunarkenndar stökkbreytingar. Skaðsemi breytinganna er samt mjög breytileg, allt frá því að vera vart greinanleg og til þess að vera banvæn.
Vegna neikvæðra áhrifa stökkbreytinga á ýmsa eiginleika eru lífslíkur eða frjósemi einstaklinga með slíkar breytingar oft minni en annarra og því ná þær yfirleitt ekki hárri tíðni, en það fer þó eftir alvarleika hverrar breytingar. Ýmsir eiginleikar virðast hafa þróast til að draga úr áhrifum skaðlegra stökkbreytinga og má þar nefna þróun kynæxlunar og leiðréttingarferla við eftirmyndun erfðaefnis. Einnig má nefna samspil gena í þroskun og ríki hjá tvílitna lífverum sem draga úr áhrifum einstakra breytinga.
Orðið ríki vísar hér til þess að eitt afbrigði af geninu er ríkjandi gagnvart öðru afbrigði af sama geni þannig að ekki er sjáanlegur munur á einstaklingum sem eru með tvö eins afbrigði af ríkjandi geni (arfhrein) og þeim sem hafa tvö ólík afbrigði af geninu (arfblendin), þar sem eitt er ríkjandi og hitt víkjandi. Ríki þekkist hjá tvílitna lífverum eins og hjá manninum, en við erfum eitt gen af sömu gerð frá móður og annað frá föður, að undanskyldum genum á X-litningum, en karlmenn hafa aðeins einn X-litning. Mikilvægi ríkis ræðst af því að flestar skaðlegar stökkbreytingar sem ná útbreiðslu að einhverju marki eru víkjandi. Þess vegna greinast skaðleg áhrif þeirra nær eingöngu þegar einstaklingar eru arfhreinir um breytinguna, það er að segja að þeir hafi erft sömu breytinguna bæði frá föður og móður. Ríkjandi skaðlegar breytingar eru hins vegar sýnilegar í arfblendnu ástandi og skaðleg áhrif þeirra greinast því meðal allra sem bera breytinguna. Það gerir hinsvegar að verkum að þær ná síður að breiðast út. Eftir því sem áhrif breytinganna eru meiri má því búast við að tíðni slíkra arfgerða sé lægri, og ef meiri háttar breytingar eru til staðar á annað borð þá séu þær víkjandi.
Vandamál vegna stökkbreytinga eru því bæði tilkomin vegna nýrra breytinga sem eiga sér stað í hverri kynslóð og vegna þess að einstaklingar erfa eldri breytingar sem hafa safnast upp í tíðni meðal þess hóps sem viðkomandi tilheyrir. Hættan við skyldleikaæxlun er sú að líkurnar aukast á að sjaldgæfar víkjandi stökkbreytingar séu sameiginlegar foreldrum og geti því orðið arfhreinar. Sem dæmi má taka víkjandi stökkbreytingu sem er í 0,1% tíðni innan stofns. Ef einstaklingar eignast afkvæmi óháð arfgerðum hver annars, má búast við að aðeins einn af milljón einstaklingum í næstu kynslóð sé arfhreinn fyrir breytingunni og líði fyrir skaðleg áhrif hennar, og að 0,2% séu arfblendnir. Ef einstaklingur er arfblendinn fyrir stökkbreytingu eru líkurnar 0,05% á að barn hans verði arfhreint ef hitt foreldrið er slembivalið úr stofninum, en ef hann hinsvegar eignast barn með systkini sínu eru líkurnar miklu meiri eða 12,5%. Ef hann eignast barn með systkinabarni eru líkurnar hinsvegar 3,125% á því að barnið verði arfhreint.
Þó að yfirleitt sé ólíklegt að einstaklingar séu með tiltekna stökkbreytingu þarf að hafa í huga að genin í erfðamenginu eru mörg og að baki mörgum eiginleikum geta verið mörg gen og því aukast líkurnar á að einhverjar breytingar sem tengjast ákveðnum eiginleikum verði arfhreinar. Þess má einnig geta að tíðni þekktra skaðlegra breytinga er mismunandi meðal ólíkra þjóða (sjá til dæmis töflu 13.1 í Griffiths o. fl. 2000). Vel þekkt dæmi um alvarlega sjúkdóma sem rekja má til víkjandi stökkbreytinga eru Tay Sachs (hrörnunarsjúkdómur) og Cystic fibrosis (slímseigjusjúkdómur sem kemur fram í lungum).
Bent hefur verið á að skyldleikaæxlun sé algeng meðal sumra tegunda og virðist ekki gera þeim skaða og því séu ekki gild líffræðileg rök fyrir því að andmæla skyldleikaæxlun manna. Áhrif skyldleikaæxlunar eru hins vegar háð sögu stofnsins. Skaðlegu áhrifin eru einkum vegna þess að skyldleikaæxlun eykur líkurnar á að sjaldgæfar skaðlegar stökkbreytingar verði arfhreinar eins og áður var rakið en þessar líkur eru einnig mjög háðar upphaflegri tíðni skaðlegu breytinganna í stofninum. Hversu há sú tíðni er ræðst af ýmsum ástæðum, meðal annars sögu æxlunarmynsturs innan stofnsins og stærð hans.
Tegundir hafa leyst þann vanda sem skaðlegar stökkbreytingar valda þeim á mismunandi hátt með þróun sinni. Ef skyldleikaæxlun hefur til dæmis verið stunduð um lengri tíma þá hefur tíðni slíkra breytinga lækkað og skaðsemi skyldleikaæxlunar er því minni. Hvort ákveðnir hópar manna, eða náskyldar eða fjarskyldar tegundir, stunda skyldleikaæxlun segir því ekki endilega til um hversu vel aðrir hópar þola skyldleikaæxlun. Þannig er hugsanlegt að í sögu mannsins hafi skyldleikaæxlun verið algeng meðal lítilla hópa vegna einangrunar þeirra. Í nýlegri rannsókn á áhrifum skyldleikaæxlunar á frjósemi Íslendinga (Helgason og fleiri, 2008), sem byggð var á öllum þekktum pörum í Íslendingabók frá 1800-1965, kom í ljós að frjósemin jókst yfirleitt með auknum skyldleika. Hins vegar komu neikvæð áhrif mikils skyldleika fram í því að börn systkinabarna og þeirra sem voru meira skyldir höfðu minni lífslíkur en börn foreldra sem voru minna skyldir. Einnig áttu þeir færri börn en fjórmenningar og fimmmenningar.
Skaðleg áhrif skyldleikaæxlunar og jákvæð áhrif þess að æxla saman tveimur skyldleikaæxluðum stofnum hafa lengi verið þekkt meðal þeirra sem stundað hafa kynbætur. Charles Darwin (1859) vísaði meðal annars til þessara áhrifa í Uppruna tegundanna sem “almenns lögmáls náttúrunnar”. Áhrif skyldleikaæxlunar voru Darwin hugleikin en sjálfur átti hann tíu börn með konu sem var systkinabarn við hann, og vann hann sérstaklega að rannsóknum á þessu sviði með því að athuga áhrif skyldleikaæxlunar hjá plöntum.
Einnig má benda á að ólíkar tegundir þola misvel skyldleikaæxlun vegna orkunnar sem krefst til að mynda afkvæmin. Þannig leggja mörg spendýr mikla orku í umönnun afkvæma sinna og mega síður við því en margar plöntur að afkvæmi þeirra líði vegna skyldleika. Á síðustu árum hefur skyldleikaæxlun orðið æ meira vandamál meðal stofna sem eru í útrýmingarhættu og er þetta þekkt vandamál í dýragörðum (sjá til dæmis Boakes og fleiri, 2007).
Búast má við að neikvæð áhrif skaðlegra stökkbreytinga á líf og heilbrigði einstaklinga aukist með auknum skyldleika foreldra þeirra. Hvort það er siðlaust að systkinabörn eignist börn er önnur spurning, en hætta er á að tíðni ákveðinna sjúkdóma gæti aukist. Líklegt er að mörg börn systkinabarna séu hið mætasta fólk og eigi ekki við fleiri vandamál að etja en hver annar. Hins vegar finnst mér að aukin áhætta samfara slíkri æxlun réttlæti að slíkt beri að forðast.
Á Vísindavefnum er að finna svar við sömu spurningu eftir sagnfræðinginn Má Jónsson. Við bendum lesendum á að skoða það svar einnig.
Frekara lesefni á Vísindavefnum:
Snæbjörn Pálsson. „Er það siðlaust eða óheilbrigt að systkinabörn gifti sig og eignist börn?“ Vísindavefurinn, 2. maí 2008, sótt 21. nóvember 2024, https://visindavefur.is/svar.php?id=47477.
Snæbjörn Pálsson. (2008, 2. maí). Er það siðlaust eða óheilbrigt að systkinabörn gifti sig og eignist börn? Vísindavefurinn. https://visindavefur.is/svar.php?id=47477
Snæbjörn Pálsson. „Er það siðlaust eða óheilbrigt að systkinabörn gifti sig og eignist börn?“ Vísindavefurinn. 2. maí. 2008. Vefsíða. 21. nóv. 2024. <https://visindavefur.is/svar.php?id=47477>.
Sólin
Rís 10:17 • sest 16:10
Tunglið
Rís 21:40 • Sest 15:54
Flóð
Árdegis: 10:12 • Síðdegis: 22:46
Fjara
Árdegis: 03:46 • Síðdegis: 16:36
Vegna neikvæðra áhrifa stökkbreytinga á ýmsa eiginleika eru lífslíkur eða frjósemi einstaklinga með slíkar breytingar oft minni en annarra og því ná þær yfirleitt ekki hárri tíðni, en það fer þó eftir alvarleika hverrar breytingar. Ýmsir eiginleikar virðast hafa þróast til að draga úr áhrifum skaðlegra stökkbreytinga og má þar nefna þróun kynæxlunar og leiðréttingarferla við eftirmyndun erfðaefnis. Einnig má nefna samspil gena í þroskun og ríki hjá tvílitna lífverum sem draga úr áhrifum einstakra breytinga.
Orðið ríki vísar hér til þess að eitt afbrigði af geninu er ríkjandi gagnvart öðru afbrigði af sama geni þannig að ekki er sjáanlegur munur á einstaklingum sem eru með tvö eins afbrigði af ríkjandi geni (arfhrein) og þeim sem hafa tvö ólík afbrigði af geninu (arfblendin), þar sem eitt er ríkjandi og hitt víkjandi. Ríki þekkist hjá tvílitna lífverum eins og hjá manninum, en við erfum eitt gen af sömu gerð frá móður og annað frá föður, að undanskyldum genum á X-litningum, en karlmenn hafa aðeins einn X-litning. Mikilvægi ríkis ræðst af því að flestar skaðlegar stökkbreytingar sem ná útbreiðslu að einhverju marki eru víkjandi. Þess vegna greinast skaðleg áhrif þeirra nær eingöngu þegar einstaklingar eru arfhreinir um breytinguna, það er að segja að þeir hafi erft sömu breytinguna bæði frá föður og móður. Ríkjandi skaðlegar breytingar eru hins vegar sýnilegar í arfblendnu ástandi og skaðleg áhrif þeirra greinast því meðal allra sem bera breytinguna. Það gerir hinsvegar að verkum að þær ná síður að breiðast út. Eftir því sem áhrif breytinganna eru meiri má því búast við að tíðni slíkra arfgerða sé lægri, og ef meiri háttar breytingar eru til staðar á annað borð þá séu þær víkjandi.
Vandamál vegna stökkbreytinga eru því bæði tilkomin vegna nýrra breytinga sem eiga sér stað í hverri kynslóð og vegna þess að einstaklingar erfa eldri breytingar sem hafa safnast upp í tíðni meðal þess hóps sem viðkomandi tilheyrir. Hættan við skyldleikaæxlun er sú að líkurnar aukast á að sjaldgæfar víkjandi stökkbreytingar séu sameiginlegar foreldrum og geti því orðið arfhreinar. Sem dæmi má taka víkjandi stökkbreytingu sem er í 0,1% tíðni innan stofns. Ef einstaklingar eignast afkvæmi óháð arfgerðum hver annars, má búast við að aðeins einn af milljón einstaklingum í næstu kynslóð sé arfhreinn fyrir breytingunni og líði fyrir skaðleg áhrif hennar, og að 0,2% séu arfblendnir. Ef einstaklingur er arfblendinn fyrir stökkbreytingu eru líkurnar 0,05% á að barn hans verði arfhreint ef hitt foreldrið er slembivalið úr stofninum, en ef hann hinsvegar eignast barn með systkini sínu eru líkurnar miklu meiri eða 12,5%. Ef hann eignast barn með systkinabarni eru líkurnar hinsvegar 3,125% á því að barnið verði arfhreint.
Þó að yfirleitt sé ólíklegt að einstaklingar séu með tiltekna stökkbreytingu þarf að hafa í huga að genin í erfðamenginu eru mörg og að baki mörgum eiginleikum geta verið mörg gen og því aukast líkurnar á að einhverjar breytingar sem tengjast ákveðnum eiginleikum verði arfhreinar. Þess má einnig geta að tíðni þekktra skaðlegra breytinga er mismunandi meðal ólíkra þjóða (sjá til dæmis töflu 13.1 í Griffiths o. fl. 2000). Vel þekkt dæmi um alvarlega sjúkdóma sem rekja má til víkjandi stökkbreytinga eru Tay Sachs (hrörnunarsjúkdómur) og Cystic fibrosis (slímseigjusjúkdómur sem kemur fram í lungum).
Bent hefur verið á að skyldleikaæxlun sé algeng meðal sumra tegunda og virðist ekki gera þeim skaða og því séu ekki gild líffræðileg rök fyrir því að andmæla skyldleikaæxlun manna. Áhrif skyldleikaæxlunar eru hins vegar háð sögu stofnsins. Skaðlegu áhrifin eru einkum vegna þess að skyldleikaæxlun eykur líkurnar á að sjaldgæfar skaðlegar stökkbreytingar verði arfhreinar eins og áður var rakið en þessar líkur eru einnig mjög háðar upphaflegri tíðni skaðlegu breytinganna í stofninum. Hversu há sú tíðni er ræðst af ýmsum ástæðum, meðal annars sögu æxlunarmynsturs innan stofnsins og stærð hans.
Tegundir hafa leyst þann vanda sem skaðlegar stökkbreytingar valda þeim á mismunandi hátt með þróun sinni. Ef skyldleikaæxlun hefur til dæmis verið stunduð um lengri tíma þá hefur tíðni slíkra breytinga lækkað og skaðsemi skyldleikaæxlunar er því minni. Hvort ákveðnir hópar manna, eða náskyldar eða fjarskyldar tegundir, stunda skyldleikaæxlun segir því ekki endilega til um hversu vel aðrir hópar þola skyldleikaæxlun. Þannig er hugsanlegt að í sögu mannsins hafi skyldleikaæxlun verið algeng meðal lítilla hópa vegna einangrunar þeirra. Í nýlegri rannsókn á áhrifum skyldleikaæxlunar á frjósemi Íslendinga (Helgason og fleiri, 2008), sem byggð var á öllum þekktum pörum í Íslendingabók frá 1800-1965, kom í ljós að frjósemin jókst yfirleitt með auknum skyldleika. Hins vegar komu neikvæð áhrif mikils skyldleika fram í því að börn systkinabarna og þeirra sem voru meira skyldir höfðu minni lífslíkur en börn foreldra sem voru minna skyldir. Einnig áttu þeir færri börn en fjórmenningar og fimmmenningar.
Skaðleg áhrif skyldleikaæxlunar og jákvæð áhrif þess að æxla saman tveimur skyldleikaæxluðum stofnum hafa lengi verið þekkt meðal þeirra sem stundað hafa kynbætur. Charles Darwin (1859) vísaði meðal annars til þessara áhrifa í Uppruna tegundanna sem “almenns lögmáls náttúrunnar”. Áhrif skyldleikaæxlunar voru Darwin hugleikin en sjálfur átti hann tíu börn með konu sem var systkinabarn við hann, og vann hann sérstaklega að rannsóknum á þessu sviði með því að athuga áhrif skyldleikaæxlunar hjá plöntum.
Einnig má benda á að ólíkar tegundir þola misvel skyldleikaæxlun vegna orkunnar sem krefst til að mynda afkvæmin. Þannig leggja mörg spendýr mikla orku í umönnun afkvæma sinna og mega síður við því en margar plöntur að afkvæmi þeirra líði vegna skyldleika. Á síðustu árum hefur skyldleikaæxlun orðið æ meira vandamál meðal stofna sem eru í útrýmingarhættu og er þetta þekkt vandamál í dýragörðum (sjá til dæmis Boakes og fleiri, 2007).
Búast má við að neikvæð áhrif skaðlegra stökkbreytinga á líf og heilbrigði einstaklinga aukist með auknum skyldleika foreldra þeirra. Hvort það er siðlaust að systkinabörn eignist börn er önnur spurning, en hætta er á að tíðni ákveðinna sjúkdóma gæti aukist. Líklegt er að mörg börn systkinabarna séu hið mætasta fólk og eigi ekki við fleiri vandamál að etja en hver annar. Hins vegar finnst mér að aukin áhætta samfara slíkri æxlun réttlæti að slíkt beri að forðast.
Á Vísindavefnum er að finna svar við sömu spurningu eftir sagnfræðinginn Má Jónsson. Við bendum lesendum á að skoða það svar einnig.
Frekara lesefni á Vísindavefnum:
