Sólin Sólin Rís 10:17 • sest 16:10 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 21:40 • Sest 15:54 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 10:12 • Síðdegis: 22:46 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 03:46 • Síðdegis: 16:36 í Reykjavík
Sólin Sólin Rís 10:17 • sest 16:10 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 21:40 • Sest 15:54 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 10:12 • Síðdegis: 22:46 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 03:46 • Síðdegis: 16:36 í Reykjavík
LeiðbeiningarTil baka

Sendu inn spurningu

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=
Forsíða Heilbrigðisvísindi Læknisfræði Hvað getið þið sagt mér um arfgeng heilablóðföll?

Flokkun:

1.6.2006
Heilbrigðisvísindi Læknisfræði

Hvað getið þið sagt mér um arfgeng heilablóðföll?

Þuríður Þorbjarnardóttir

Heilablóðfall eða heilaslag getur stafað af tveimur meginorsökum.

Annars vegar er um að ræða svokallað heiladrep þegar fyrirstaða eins og blóðtappi verður í einni af heilaslagæðunum. Af því leiðir að það heilasvæði sem æðin liggur til fær ekki þá næringu og súrefni sem það þarfnast og deyr í kjölfarið.

Hin orsök heilaslags er heilablæðing þegar heilaslagæð rofnar, til dæmis vegna háþrýstings, og blæðir inn á tiltekið heilasvæði sem skemmir það og drepur ef blæðingin er mikil. Heiladrep er mun algengara en heilablæðing eða um 85% á móti 15% orsaka heilaslags.



Hér á landi er þekkt arfgeng heilablæðing sem leiðir til ótímabærs dauða. Hún er dæmi um eingenasjúkdóm, sem sagt orsök sjúkdómsins stafar af galla í einu tilteknu geni og kemur fram sem mýlildismein (e. amyloid) í heilaæðum. Mýlildi er uppsöfnun tiltekins prótíns í smáum slagæðum heilans sem leiðir til æðarofs og endurtekinna heilablæðinga. Gallinn er ríkjandi, á líkamslitningi og með mikla sýnd. Þetta þýðir að til þess að fá sjúkdóminn þarf aðeins eitt eintak af gallaða geninu frá öðru hvoru foreldri. Sé einstaklingur með gallann eru helmingslíkur á að barn sem hann eignast erfi hann. Það að sýnd er mikil þýðir að áhrif gallans koma fram í langflestum (ef ekki öllum) sem hafa erft hann og í þessu tilfelli þýðir það að þeir fá heilablæðingu, þá fyrstu oftast fyrir þrítugt.

Komið hefur í ljós að þessi erfðagalli finnst í níu ættum á Íslandi og hefur erfst í að minnsta kosti 10 ættliði eða þrjár aldir. Þeir sem hafa fengið sjúkdóminn eru komnir af breiðfirskum eða sunnlenskum ættum. Líkur eru á að stökkbreytingin sé upprunnin í sameiginlegum forföður þessara ætta, enda genið eins í þeim báðum, þótt landsvæðin séu ekki nálægt hvort öðru. Þessi gerð af stökkbreytingu hefur ekki greinst hjá öðrum þjóðum fyrir utan einn mann í New York sem var af engilsaxneskum og króatískum ættum. Svo virðist sem um tilviljun hafi verið að ræða að hann var með sömu stökkbreytinguna.

Arfgeng heilablæðing af völdum mýlildismeina hefur einnig verið þekkt um allnokkurt skeið meðal hollenskra ætta. Þar er þó um að ræða aðra stökkbreytingu á öðrum litningi en hjá Íslendingum.

Heimildir og mynd:

Höfundur

Þuríður Þorbjarnardóttir

Þuríður Þorbjarnardóttir

líffræðingur

Útgáfudagur

1.6.2006

Spyrjandi

Eva Rós Sveinsdóttir

Efnisorð

Tilvísun

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Hvað getið þið sagt mér um arfgeng heilablóðföll?“ Vísindavefurinn, 1. júní 2006, sótt 21. nóvember 2024, https://visindavefur.is/svar.php?id=5987.

Þuríður Þorbjarnardóttir. (2006, 1. júní). Hvað getið þið sagt mér um arfgeng heilablóðföll? Vísindavefurinn. https://visindavefur.is/svar.php?id=5987

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Hvað getið þið sagt mér um arfgeng heilablóðföll?“ Vísindavefurinn. 1. jún. 2006. Vefsíða. 21. nóv. 2024. <https://visindavefur.is/svar.php?id=5987>.

Chicago | APA | MLA

Þessi síða notar vafrakökur Nánari upplýsingar

Ég samþykki

Senda grein til vinar

=

Hvað getið þið sagt mér um arfgeng heilablóðföll?
Heilablóðfall eða heilaslag getur stafað af tveimur meginorsökum.

Annars vegar er um að ræða svokallað heiladrep þegar fyrirstaða eins og blóðtappi verður í einni af heilaslagæðunum. Af því leiðir að það heilasvæði sem æðin liggur til fær ekki þá næringu og súrefni sem það þarfnast og deyr í kjölfarið.

Hin orsök heilaslags er heilablæðing þegar heilaslagæð rofnar, til dæmis vegna háþrýstings, og blæðir inn á tiltekið heilasvæði sem skemmir það og drepur ef blæðingin er mikil. Heiladrep er mun algengara en heilablæðing eða um 85% á móti 15% orsaka heilaslags.



Hér á landi er þekkt arfgeng heilablæðing sem leiðir til ótímabærs dauða. Hún er dæmi um eingenasjúkdóm, sem sagt orsök sjúkdómsins stafar af galla í einu tilteknu geni og kemur fram sem mýlildismein (e. amyloid) í heilaæðum. Mýlildi er uppsöfnun tiltekins prótíns í smáum slagæðum heilans sem leiðir til æðarofs og endurtekinna heilablæðinga. Gallinn er ríkjandi, á líkamslitningi og með mikla sýnd. Þetta þýðir að til þess að fá sjúkdóminn þarf aðeins eitt eintak af gallaða geninu frá öðru hvoru foreldri. Sé einstaklingur með gallann eru helmingslíkur á að barn sem hann eignast erfi hann. Það að sýnd er mikil þýðir að áhrif gallans koma fram í langflestum (ef ekki öllum) sem hafa erft hann og í þessu tilfelli þýðir það að þeir fá heilablæðingu, þá fyrstu oftast fyrir þrítugt.

Komið hefur í ljós að þessi erfðagalli finnst í níu ættum á Íslandi og hefur erfst í að minnsta kosti 10 ættliði eða þrjár aldir. Þeir sem hafa fengið sjúkdóminn eru komnir af breiðfirskum eða sunnlenskum ættum. Líkur eru á að stökkbreytingin sé upprunnin í sameiginlegum forföður þessara ætta, enda genið eins í þeim báðum, þótt landsvæðin séu ekki nálægt hvort öðru. Þessi gerð af stökkbreytingu hefur ekki greinst hjá öðrum þjóðum fyrir utan einn mann í New York sem var af engilsaxneskum og króatískum ættum. Svo virðist sem um tilviljun hafi verið að ræða að hann var með sömu stökkbreytinguna.

Arfgeng heilablæðing af völdum mýlildismeina hefur einnig verið þekkt um allnokkurt skeið meðal hollenskra ætta. Þar er þó um að ræða aðra stökkbreytingu á öðrum litningi en hjá Íslendingum.

Heimildir og mynd: ...