Hver er munurinn á erfðagalla og erfðasjúkdómi?

Nafn þitt

Netfang þitt

Netfang móttakanda

Ruslpóstvörn =

Svar

Hver er munurinn á erfðagalla og erfðasjúkdómi?
Það má kalla það erfðagalla þegar arfgeng breyting á erfðaefni veldur truflun á líkamsþroska eða líkamsstarfsemi. Þegar um mjög skaðlega truflun á starfsemi er að ræða er gjarnan talað um sjúkdóm, en sé truflunin lítil eða hafi hún áhrif á líkamsvöxt eða þroska líkamshluta er oft viðeigandi að tala frekar um hana sem erfðagalla. Mörkin á milli merkinga orðanna eru samt ekki skýr. Ef áhrif breytingarinnar eru margvísleg er talað um heilkenni erfðagallans eða erfðasjúkdómsins.

Erfðasjúkdóma má rekja til stökkbreytinga í genum sem ákvarða gerð mikilvægra prótína. Oft eru þetta víkjandi stökkbreytingar og sjúkdómseinkenni koma þá einungis fram þegar einstaklingur hefur fengið víkjandi genið bæði frá föður og móður og er arfhreinn um það. Margir slíkir erfðasjúkdómar eru mjög sjaldgæfir. Erfðasjúkdómar sem orsakast af ríkjandi genum eru líka þekktir.

Mörkin á milli gallaðs erfðaefnis og heilbrigðs eru ekki alltaf jafn skýr og í fljótu bragði mætti ætla. Ef borin eru saman gen manna kemur í ljós að mjög mörg þeirra fyrirfinnast í ólíkum "útgáfum". Í tímans rás hafa orðið stökkbreytingar í þeim og sumar þeirra hafa haldist við í stofninum kynslóð eftir kynslóð. Mönnum hættir ef til vill til að álykta að algengasta afbrigði gens hljóti að vera það besta eða heilbrigðasta en svo þarf alls ekki að vera. Það getur líka farið eftir aðstæðum hvaða afbrigði gens hentar best. Slíkur breytileiki gena er forsenda þróunar.

Þessa breytileika gætir í erfðaefni allra manna. Menn hafa tvö eintök af hverju geni í líkamsfrumum sínum og geta því vel haft tvö ólík eintök af sama geninu. Raðgreiningar á erfðaefni manna hafa leitt í ljós að menn eru að jafnaði arfblendnir um tæplega þúsundasta hvert kirni í erfðaefninu en táknraðir gena eru oft 1000-3000 kirni á lengd. Arfblendnin leynir skaðlegum víkjandi stökkbreytingum sem kunna að koma fram í síðari kynslóðum. Enginn er án gallaðra gena en áhrifa þeirra gætir mismikið.

Hinn erfðafræðilega fullkomni maður er því ekki til....