Leit á vefnum

Niðurstöður leitar - 4 svör fundust

category-iconLæknisfræði

Hvað er Prader-Williheilkenni?

Prader-Williheilkenni (PW-heilkenni) stafar af galla á litningi 15. Talið er að eitt af hverjum 12-15.000 börnum fæðist með heilkennið og er tíðni þess óháð kyni og kynþætti. Helstu einkenni PW-heilkennisins eru:slekja (e. hypotonia – minni vöðvaspenna) sem hefur meðal annars í för með sér erfiðleika við að nærast...

category-iconLæknisfræði

Hvað er Angelman-heilkenni og hvernig lýsir það sér?

Angelman-heilkenni er erfðasjúkdómur. Örsök heilkennisins er í 70% tilvika sú að ákveðinn genabút vantar á litning 15 (15q11-q13) frá móður og slökkt er á þessum sama bút á litningi föðurs vegna sjaldgæfs fyrirbæris sem kallast erfðagreyping (e. genomic imprinting). Langoftast er þetta ný stökkbreyting (de novo). ...

category-iconLífvísindi: almennt

Hvar vex fjalldalafífill?

Fjalldalafífill (Geum rivale), einnig kallaður biskupshattur, er blómplanta af rósaætt (Rosaceae) en til þeirrar skrautlegu ættar teljast rúmlega 2000 tegundir í um 100 ættkvíslum. Kjörlendi fjalldalafífilsins eru grasríkir móar og hvammar og gil sem eru ekki þurr. Fjalldalafífillinn er algengastur á Vestur- og...

category-iconLæknisfræði

Hvað er Kallmansheilkenni?

Kallmansheilkenni er sjaldgæfur kvilli sem einkennist af skertu eða engu lyktarskyni, vanþroskuðum kynfærum, lítilli kynhvöt og ófrjóum kynkirtlum (ekkert egglos verður í konum og sáðfrumur eru engar eða mjög fáar í körlum). Önnur einkenni eru skapsveiflur, þunglyndi, kvíði, þreyta og svefnleysi. Ef sjúklingar fá ...

Fleiri niðurstöður