Senda inn spurningu
Sólin Sólin Rís 05:40 • sest 21:16 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 15:13 • Sest 05:59 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 03:57 • Síðdegis: 16:31 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 10:23 • Síðdegis: 22:34 í Reykjavík
Visit the English version

Flokkun:

Heilbrigðisvísindi Læknisfræði

Er til lækning við dreyrasýki?

Páll Torfi Önundarson

Dreyrasýki (hemophilia; blæðarar) er safnheiti um nokkra mismunandi alvarlega og sjaldgæfa sjúkdóma sem stafa af skorti á storkupróteinum eða skertri starfsemi þeirra. Algengastur er skortur á storkupróteini VIII (dreyrasýki A) og IX (dreyrasýki B).

Sjúkdómarnir eru oftast ættlægir og stafa af stökkbreyttu geni í X-litningi sem leiðir til þess að viðkomandi storkuprótein myndast ekki eða starfsemi þess er afbrigðileg. Afleiðingin er blæðingatilhneiging sem getur verið lífshættuleg eða valdið örkumlum á unga aldri sé ekki brugðist rétt við, oftast með gjöf storkupróteins við blæðingum eða í fyrirbyggjandi skyni. Blæðarar með dreyrasýki A og B eru karlmenn, en konur sem eru arfberar geta haft væg blæðingaeinkenni, til dæmis óeðlilega miklar tíðablæðingar.

Hér fer fram vitundarvakningarganga dreyrasýki árið 2016.

Ekki er hægt að lækna sjúkdómana, það er að segja að koma á eðlilegri framleiðslu á storkupróteinum, en ýmsar tilraunir eru gerðar með nokkrum árangri til þess að flytja eðlileg gen inn í tilraunadýr og dreyrasjúka með það fyrir augum að eðlilegur storkuþáttur myndist í fullnægjandi magni.

Meðferð dreyrasýki byggist yfirleitt á því að gefa sjúklingi storkuprótínþykkni sem eru ýmist unnin úr blóðvatni heilbrigðra blóðgjafa eða með erfðafræðilegum aðferðum í ræktuðum frumum. Með því að gefa sjúklingi storkuprótein frá unga aldri er hægt að draga verulega úr einkennunum þannig að lífsstíll verði nánast eðlilegur, og nú stefnir í eðlilega ævilengd hjá sjúklingum með alvarlegustu gerðir dreyrasýki. Nútíma storkuþáttarþykkni eru ekki talin smita sjúklinga af lifrarbólgu eða HIV. Í sumum tilfellum vægari dreyrasýki A er hægt að gefa lyf (desmopressin) sem eykur magn storkupróteins tímabundið.

Mynd:

Sjá einnig grein um dreyrasýki á Doktor.is.

Höfundur

Páll Torfi Önundarson

yfirmaður blóðmeinafræðideildar LSH, blæðaradeildar LSH og dósent við HÍ

Útgáfudagur

21.1.2002

Spyrjandi

Herbert Vilhjálmsson, f. 1987

Efnisorð

Tilvísun

Páll Torfi Önundarson. „Er til lækning við dreyrasýki?“ Vísindavefurinn, 21. janúar 2002. Sótt 19. apríl 2024. http://visindavefur.is/svar.php?id=2059.

Páll Torfi Önundarson. (2002, 21. janúar). Er til lækning við dreyrasýki? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=2059

Páll Torfi Önundarson. „Er til lækning við dreyrasýki?“ Vísindavefurinn. 21. jan. 2002. Vefsíða. 19. apr. 2024. <http://visindavefur.is/svar.php?id=2059>.

Chicago | APA | MLA

Þessi síða notar vafrakökur Nánari upplýsingar

Ég samþykki
Spyrja

Sendu inn spurningu LeiðbeiningarTil baka

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Senda grein til vinar

=

Er til lækning við dreyrasýki?
Dreyrasýki (hemophilia; blæðarar) er safnheiti um nokkra mismunandi alvarlega og sjaldgæfa sjúkdóma sem stafa af skorti á storkupróteinum eða skertri starfsemi þeirra. Algengastur er skortur á storkupróteini VIII (dreyrasýki A) og IX (dreyrasýki B).

Sjúkdómarnir eru oftast ættlægir og stafa af stökkbreyttu geni í X-litningi sem leiðir til þess að viðkomandi storkuprótein myndast ekki eða starfsemi þess er afbrigðileg. Afleiðingin er blæðingatilhneiging sem getur verið lífshættuleg eða valdið örkumlum á unga aldri sé ekki brugðist rétt við, oftast með gjöf storkupróteins við blæðingum eða í fyrirbyggjandi skyni. Blæðarar með dreyrasýki A og B eru karlmenn, en konur sem eru arfberar geta haft væg blæðingaeinkenni, til dæmis óeðlilega miklar tíðablæðingar.

Hér fer fram vitundarvakningarganga dreyrasýki árið 2016.

Ekki er hægt að lækna sjúkdómana, það er að segja að koma á eðlilegri framleiðslu á storkupróteinum, en ýmsar tilraunir eru gerðar með nokkrum árangri til þess að flytja eðlileg gen inn í tilraunadýr og dreyrasjúka með það fyrir augum að eðlilegur storkuþáttur myndist í fullnægjandi magni.

Meðferð dreyrasýki byggist yfirleitt á því að gefa sjúklingi storkuprótínþykkni sem eru ýmist unnin úr blóðvatni heilbrigðra blóðgjafa eða með erfðafræðilegum aðferðum í ræktuðum frumum. Með því að gefa sjúklingi storkuprótein frá unga aldri er hægt að draga verulega úr einkennunum þannig að lífsstíll verði nánast eðlilegur, og nú stefnir í eðlilega ævilengd hjá sjúklingum með alvarlegustu gerðir dreyrasýki. Nútíma storkuþáttarþykkni eru ekki talin smita sjúklinga af lifrarbólgu eða HIV. Í sumum tilfellum vægari dreyrasýki A er hægt að gefa lyf (desmopressin) sem eykur magn storkupróteins tímabundið.

Mynd:

Sjá einnig grein um dreyrasýki á Doktor.is.

...